Genética/Clonagem/Terapia gênica - O que é Síndrome de Ehlers-Danlos
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Genética/Clonagem/Terapia gênica

O que é Síndrome de Ehlers-Danlos

25/05/2004

 

A síndrome de Ehlers-Danlos é um distúrbio hereditário extremamente raro do tecido conjuntivo que ocasiona flexibilidade articular extrema, pele muito elástica e tecidos frágeis.

Esta síndrome apresenta várias variantes, causadas por anomalias em diferentes genes que controlam a produção do tecido conjuntivo. Muitas crianças apresentam articulações muito flexíveis (hipermobilidade benigna) sem qualquer outro sintoma. A flexibilidade tende a diminuir ao longo do tempo.

Sintomas e Diagnóstico

A pele pode ser distendida vários centímetros, Sintomas e Diagnóstico A pele pode ser distendida vários centímetros, mas retorna à sua posição normal, quando ela é liberada. As articulações podem ser extremamente flexíveis. Freqüentemente, ocorre a formação de grandes cicatrizes sobre as partes ósseas do corpo, sobretudo nos cotovelos, nos joelhos e nas canelas. Pode ocorrer a formação de pequenos nódulos redondos e duros sob a pele, os quais podem ser observados nas radiografias.

Pequenos traumatismos podem causar grandes lesões abertas, geralmente com um pequeno sangramento. Entretanto, uma minoria das pessoas com síndrome de Ehlers-Danlos apresenta uma tendência ao sangramento fácil. A reparação das lesões pode ser difícil, pois os pontos tendem a lacerar o tecido frágil. Os órgãos internos do corpo também podem ser frágeis, causando problemas durante a realização de cirurgias. As entorses e as luxações são comuns. Aproximadamente 25% das crianças apresentam uma bossa (corcova) e cifoescoliose (um tipo de curvatura anormal da coluna vertebral) e 90% têm pés planos. As hérnias e os divertículos intestinais são comuns. Raramente, o intestino frágil sangra ou rompe (perfura).

Uma mulher grávida com a síndrome de Ehlers- Danlos pode ter um parto prematuro porque os tecidos de seu corpo distendem com facilidade. Quando o feto apresenta a síndrome, as membranas que contêm o feto podem romper prematuramente. Além disso, por causa da fragilidade dos tecidos, a cirurgia pode ser mais difícil na mulher grávida (p.ex., cesariana ou episiotomia [incisão na abertura vaginal] para facilitar a saída do bebê). Uma hemorragia maciça pode ocorrer antes, durante ou após o parto.

Prognóstico e Tratamento

Apesar das muitas e variadas complicações, o tempo de vida das pessoas com síndrome de Ehlers-Danlos é normal. No entanto, em algumas pessoas, determinadas complicações (p.ex., ruptura de um vaso sangüíneo) são fatais.

A síndrome de Ehlers-Danlos não tem cura. As lesões devem ser evitadas por causa da fragilidade dos tecidos. O uso de vestimentas protetoras e acolchoadas pode ser útil. Quando uma pessoa com síndrome de Ehlers-Danlos deseja ter filhos, o aconselhamento genético é recomendável, para se determinar o risco dos filhos herdarem a síndrome.

Merck


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Publicado por: Dra. Shirley de Campos
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