Hematologia/Sangue - Anemia Falciforme
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Hematologia/Sangue

Anemia Falciforme

12/06/2004
 

 

As hemoglobinopatias constituem um grupo de doenças genéticas decorrentes de anormalidades na estrutura ou na produção da hemoglobina, molécula presente nos glóbulos vermelhos que leva oxigênio a todas as partes do corpo. As doenças hereditárias causadas por alterações na hemoglobina afetam milhões de pessoas em todo o mundo. Entre elas destaca-se a anemia falciforme, resultante de uma mutação no gene que codifica a cadeia globina b, levando à formação da hemoglobina de falsificação (HbS), A hemoglobina S, como 90% de outras hemoglobinas anormais, resulta da substituição de um único aminoácido na cadeia globina. A hemoglobina é um tetrâmero de 4 cadeias globina, compreendendo 2 pares de cadeias similares. No adulto normal, a hemoglobina compõe-se de 96% HbA 3% HbA2 e 1% de hemoglobina fetal Hbf. A substituição da valina por glutamina na posição seis da cadeia ß produz a Hbs. No homozigoto toda a HbA é substituída por HbS, enquanto que no heterozigoto, somente cerca da metade é substituída. Assim, esta doença codominante autossômica no heterozigoto, chamada caráter falciforme, é leve; os homozigotos para HbS apresentam a forma completa da anemia falciforme, que afeta os glóbulos ou as células vermelhas do sangue e tem sua manifestação inicial na infância. Torna-se geralmente, aparente no 2o ou no 3o ano de vida, à medida que a hemoglobina fetal (Hbf) vai sendo gradualmente substituída pela hemoglobina de falsificação(Hbs). Na anemia falciforme, os glóbulos podem alterar sua consistência e seu formato, tornando-se rígidos e adotando a forma de foice(figura 1). Nestes casos, podem também agrupar-se e formar tampões, dificultando a circulação sangüínea e, conseqüentemente, a oxigenação dos tecidos. Assim, as manifestações clínicas da doença falciforme são anemia crônica por destruição as hemácias (tipo hemolítico) e os fenômenos trombóticos muitas vezes acompanhados de dor de intensidade que pode ser muito variada. Além de provocar palidez, dificuldades em respirar, e batidas do coração aceleradas, infecções agudas, como meningite, inflamação do baço e derrame cerebral

 

2.1 Principais sintomas da Anemia Falciforme

 

• Crises dolorosas: dor em ossos, músculos e juntas associadas ou não a infecções, exposições ao frio, esforços, etc;

•Palidez, cansaço fácil, icterícia (cor amarelada visível principalmente no branco do olho);

• Úlceras (feridas) nas prenas;

• Nas crianças pode haver inchaço muito doloroso nas mãos e nos pés. Pode haver também seqüestro de sangue no baço, causando palidez muito grande, às vezes, desmaio e aumento do baço;

• Maior tendência a infecções.

 

A anemia falciforme é bastante comum em negros .Cerca de 6 a 10% dos negros americanos são heterozigotos para HbS. Nos Estados Unidos, a anemia falciforme afeta cerca de 1 em 600 negros; em termos mundiais, anemia falciforme é a forma mais comum de anemia hemolítica congênita. No Brasil, atualmente, estima-se que a doença esteja presente em 20 a 30 mil brasileiros, devido a alta taxa de miscigenação difundindo-a em praticamente todos os grupos populacionais, com o aparecimento de 2.500 novos casos por ano, 20% deles não vão atingir a idade de 5 anos, por complicações diretamente relacionadas à hemoglobinopatia. Em seu conjunto, estima-se que 5% de toda população mundial seja portadora de algum distúrbio de hemoglobina.

Os pais que apresentam o traço falciforme tem 25% de possibilidade de gerar filhos com anemia falciforme.

 

2.2 Genética no casamento de dois portadores do traço falciforme

 

 

• 25% normal (AA)

• 50% de traço falciforme (AS)

• 25% de anemia falciforme (SS)

 

 

Embora não exista ainda cura para as hemoglobinopatias, o diagnóstico precoce e a terapia adequada representam papel fundamental na redução da mortalidade nestas crianças. Assim, alertados a tempo sobre o risco de recorrência da doença na família, os pais podem se beneficiar do aconselhamento genético e/ou do diagnóstico pré-natal para uma futura gestação.

 


Figura –1-.   glóbulos  vermelhos do sangue

se alongam e formam células em forma de foice.

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