Dermatologia/Pele

Informações básicas
A aplasia congênita da cútis (ACC) se caracteriza pela ausência de uma parte da pele ao nascimento, seja em área localizada ou generalizada. Apresenta-se, mais comumente, como defeito solitário (70%) no couro cabeludo, mas algumas vezes ocorre como lesões múltiplas. As lesões não são inflamatórias e são bem demarcadas, variando seu tamanho entre 0,5 cm e 10 cm. A ACC pode ter configuração circular, oval, linear ou estrelada. Ao nascimento, as lesões podem já ter tido resolução com cicatriz ou permanecer com um aspecto que vai desde a erosão superficial até a ulceração profunda, ocasionalmente envolvendo a dura e as meninges. Os defeitos da pele que se formam no início da gestação podem curar-se antes do parto e aparecer como cicatriz atrófica, membranosa ou semelhante a pergaminho, com associação de alopecia, enquanto os defeitos menos maduros se apresentam como ulcerações. A maioria das lesões ocorre no vértice do couro cabeludo, com localização imediatamente lateral à linha média, mas também podem ocorrer defeitos na face, no tronco ou nas extremidades, algumas vezes simetricamente. A profundidade pode envolver somente a epiderme e a parte superior da derme, resultando em cicatriz alopécica mínima, ou o defeito pode estender-se até a derme profunda, o tecido subcutâneo ou, raramente, o periósteo, o crânio e a dura.
A ACC é, mais freqüentemente, um defeito isolado benigno, mas pode associar-se a outras anomalias físicas ou síndromes de malformações.
Frieden criou um sistema de classificação para ACC, esboçado abaixo, consistindo em 9 grupos, com base no número e na localização das lesões e na presença ou na ausência de malformações associadas.

• Grupo 1: ACC de couro cabeludo sem múltiplas anomalias. Quase 86% de todas as lesões solitárias ocorrem no couro cabeludo.
  
• Grupo 2: Couro cabeludo com anomalias. A síndrome de Adams-Oliver é um subtipo distinto, no qual são encontradas anormalidades com redução distal de extremidades associadas a defeitos solitários da linha média no couro cabeludo. Foram relatados mais de 15 de tais casos, geralmente com um padrão de herança autossômica dominante e expressão genética variável. As lesões no couro cabeludo tendem a ser grandes. A mais comum das malformações de extremidades são as falanges distais hipoplásicas ou ausentes. Outras anomalias incluem cútis marmórea, telangectasia congênita, hemangiomas, malformação arteriovenosa craniana, pólipos cutâneos, mamilos supranumerários e cabelos lanígeros.
  
• Grupo 3: ACC do couro cabeludo com nevos epidérmicos e sebáceos (organóides), que também podem envolver o couro cabeludo, geralmente adjacentes à aplasia da cútis. Alguns pacientes também tinham achados oftálmicos e neurológicos típicos da síndrome dos nevos epidérmicos, incluindo crises convulsivas, retardo mental, opacificações da córnea e colobomas das pálpebras. Não foram relatados, até o momento, casos familiais.
  
• Grupo 4: ACC sobre malformações embriológicas mais profundas. Os exemplos incluem meningomielocele, porencefalia, angiomatose leptomeníngea, estenose craniana, disrafismo espinhal, gastrosquise e onfalocele. O padrão de herança, neste grupo, varia com a afecção subjacente associada.
• Grupo 5: ACC associada a feto papiráceo ou infarto placentário. ACC extensa em tronco e extremidades em configuração linear ou estrelada associa-se à presença de um feto papiráceo. Encontra-se um feto papiráceo no momento do parto e decorre da morte de um feto gemelar no segundo trimestre. O feto sobrevivente é afetado por aplasia da cútis e geralmente é normal no restante.
  
• Grupo 6: ACC associada à epidermólise bolhosa (EB). Tem havido muitos relatos de ACC, geralmente ocorrendo nas extremidades inferiores, em pacientes finalmente com diagnóstico de EB. Inicialmente descrita como síndrome de Bart, esta apresentação representa uma variante da EB distrófica. Um subgrupo aqui inclui a associação de atresia pilórica ou duodenal, anormalidades craniofaciais, distrofia ungueal e ACC.
  
• Grupo 7: ACC localizada nas extremidades sem epidermólise bolhosa. Foram relatadas pelo menos duas famílias, nas quais múltiplos membros tinham tido aplasia congênita da cútis extensa na região pré-tibial das extremidades inferiores e na área dorsal das mãos e pés.
  
• Grupo 8: ACC causada por teratogênios. Alguns casos de ACC foram ligados à infecção intra-uterina pelos vírus do herpes simples ou o varicela-zóster ou ainda por exposição à metimazol no tratamento de tireotoxicose materna durante a gravidez.
  
• Grupo 9: ACC associada a síndromes de malformações. Várias síndromes e displasias incluem trissomia 13, síndrome 4p, displasia ectodérmica de Setleis, síndrome de Johanson-Blizzard, hipoplasia dérmica focal (síndrome de Goltz), complexo de ruptura de banda amniótica, síndrome oculocerebrocutânea e disgenesia gonadal 46 XY. A ACC reticulolinear da face e do pescoço é manifestação cutânea distintiva em várias síndromes ligadas a Xp22.

Fisiopatologia
A pele e, ocasionalmente, as estruturas subjacentes são afetadas na ACC. As lesões são limpas, nitidamente demarcadas e com aspecto não-inflamatório.

Freqüência
Nos EUA. A ACC é anomalia incomum do recém-nascido. Foram relatados mais de 500 casos desde que foi descrita, mas, em razão da quantidade significativa de sub-relatos deste distúrbio, em geral benigno, não se conhece a freqüência precisa.
Internacionalmente. É provável que seja semelhante à observada nos EUA.
Mortalidade/Morbidade. Se o defeito for pequeno, a recuperação será sem intercorrências, com epitelização gradual e formação de uma cicatriz atrófica sem pêlos no decorrer de um período de semanas. Pequenos defeitos ósseos subjacentes geralmente se fecham espontaneamente durante o primeiro ano de vida. A correção cirúrgica de grandes ou múltiplos defeitos no couro cabeludo pode ser considerada com a exérese e o fechamento primário, se exeqüíveis, ou com o uso de expansores de tecido e rotação de um retalho. Defeitos do tronco e das extremidades, apesar de sua extensão, geralmente se epitelizam e formam cicatrizes atróficas que, mais tarde, podem passar por revisão, se necessário. As grandes complicações são raras, mas incluem hemorragia, infecção local secundária e meningite.
Raça. Não há predileção racial.
Sexo. Não há predileção sexual.
Idade. As lesões são congênitas.

Clínica
Exame físico

• O diagnóstico é feito com base nos achados físicos indicativos de uma ruptura intra-útero do desenvolvimento da pele. A maioria das lesões ocorre no couro cabeludo lateral à linha média, mas também podem ocorrer na face, no tronco ou nas extremidades, algumas vezes simetricamente.
  
• As lesões não são inflamatórias e são bem demarcadas. O aspecto das lesões varia, dependendo de quando ocorram durante o desenvolvimento intra-uterino. As lesões que se formam no início da gestação podem curar-se antes do parto e aparecem como cicatriz atrófica, membranosa ou semelhante a pergaminho, com associação de alopecia, enquanto os defeitos menos maduros se apresentam como ulceração de profundidade variável. Quando apenas a epiderme e a parte superior da derme estão envolvidas, pode resultar um mínimo de cicatriz, porém defeitos mais profundos podem estender-se através do derme, do tecido subcutâneo e, raramente, ao periósteo, do crânio e da dura. O crescimento de cabelos distorcidos em torno de uma lesão no couro cabeludo, o "sinal do colarinho de cabelos", é marcador para defeitos subjacentes.
  
• Completo exame físico deve ser realizado, buscando anomalias físicas associadas ou síndromes com malformações reconhecíveis.

Causas

• Nenhuma teoria unificadora esclarece todas as lesões da ACC. Como esta afecção é o resultado fenotípico de mais de um processo patológico, é muito provável que mais de um mecanismo esteja envolvido. Estes incluem fatores genéticos, teratogênicos (metimazol), comprometimento da irrigação sanguínea para a pele e traumas. Deve-se mencionar a associação do feto papiráceo com ACC bilateralmente simétrica.
  
• A proximidade da ACC do couro cabeludo com o redemoinho dos cabelos, provavelmente o ponto de máxima força tênsil durante o crescimento rápido do cérebro, levou à hipótese de que ocorra ruptura, induzida por tensão, da pele sobrejacente com 10 a 15 semanas de gestação quando ocorrem o direcionamento dos cabelos, a padronização e o crescimento rápido do cérebro.
  
• A ruptura precoce das membranas amnióticas, formando bandas amnióticas, pareceu ser a causa de ACC em vários casos.

Diagnósticos diferenciais

• Epidermólise bolhosa
  
• Síndrome da hipoplasia dérmica focal

Outros problemas a ser considerados
Poucas outras afecções apresentam-se com ulcerações ou cicatrizes no período neonatal. ACC deve ser diferenciada das erosões da epidermólise bolhosa (EB), sendo isto especialmente importante, pois os pacientes podem ter diagnóstico de ACC antes que as novas lesões de EB se tornem aparentes.
O herpes neonatal pode estar presente com uma erosão, muitas vezes no couro cabeludo, mas raramente no parto. Algumas lesões têm sido atribuídas à varicela fetal.
As lesões, algumas vezes, são erradamente atribuídas a tocotraumatismo secundário a extração a vácuo, fórceps ou a eletrodos de monitorização no couro cabeludo fetal.
A síndrome de Seitleis inclui aplasia congênita da cútis bitemporal com outras anormalidades faciais cutâneas e tem sido denominada displasia ectodérmica congênita da face.
A dermólise bolhosa transitória do recém-nascido é doença rara e benigna com bolhas evidentes ao nascimento ou pouco depois dele, que se resolvem durante os primeiros meses de vida.

Investigação
Estudos laboratoriais

• Não há anormalidades laboratoriais específicas encontradas nesta afecção. Podem estar presentes anormalidades causadas por afecções associadas.

Estudos por imagens

• Quase nunca são necessários estudos por imagens, exceto para avaliação de suspeita de defeitos subjacentes, como com um "sinal do colarinho de cabelos" ou anomalias associadas.

Outros exames

• Podem estar indicados outros exames para avaliação de afecções associadas.

Achados histológicos
A histologia da pele varia de acordo com a profundidade da aplasia e de sua duração. Ao nascimento, as lesões ulceradas podem mostrar ausência completa de pele. Depois da resolução, a epiderme pode parecer plana e com proliferação de fibroblastos dentro do estroma de tecido conjuntivo.

Tratamento
Cuidados clínicos
O tratamento local inclui delicada limpeza e pomada suave para impedir ressecamento do defeito. Antibióticos estão indicados somente se forem observados sinais manifestos de infecção. Outro tratamento raramente é necessário, já que as erosões e as ulcerações quase sempre se resolvem espontaneamente.

Cuidados cirúrgicos
A correção cirúrgica, se exeqüível, ou o uso de expansores de tecido e rotação de um retalho para preencher o defeito. Ocasionalmente, os pacientes precisam de enxertos de pele. Os defeitos no tronco e nas extremidades, apesar do tamanho grande, geralmente epitelizam e formam cicatrizes atróficas que podem passar por revisão mais tarde se necessário. Devem-se pesquisar, nos pacientes, evidências de epidermólise bolhosa antes de um esforço cirúrgico ser empreendido.

Consultas
Deve ser considerado o aconselhamento genético se forem observadas anomalias associadas. São apropriadas as consultas baseadas em outros achados para avaliar estas afecções.

Controle
Cuidados com o paciente ambulatorial
Geralmente é adequado o simples cuidado da ferida. Podem ser necessários mais cuidados para problemas associados, se presentes.

Complicações
São raras as grandes complicações, mas incluem hemorragia, infecção local secundária, meningite ou trombose do seio sagital. Lesões maiores associadas a defeitos ósseos subjacentes podem resultar em óbito secundariamente a infecção do sistema nervoso central ou hemorragia do seio sagital.

Prognóstico

• O prognóstico geralmente é excelente. Se a ACC estiver associada a outras anomalias, o prognóstico será dependente da severidade da anormalidade.

Orientação ao paciente
Recomenda-se aconselhamento genético para as crianças afetadas, exceto para aquelas classificadas nos grupos 1 ou 8.

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