diagnóstico e laboratório - Detecção de mutações no gene APC no DNA fecal de pacientes com tumores colorretais
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diagnóstico e laboratório

Detecção de mutações no gene APC no DNA fecal de pacientes com tumores colorretais

12/06/2003

Os métodos não-invasivos para detecção de tumores colorretais têm potencial para reduzir a morbidade e mortalidade desta doença. As mutações do gene da polipose adenomatosa colônica (APC) que são precursoras dos tumores colorretais são, teoricamente, um ótimo marcador para detectar tumores colorretais. Um estudo recente realizado pelo Dr. Giovanni Traverso, do departamento de genética humana da Johns Hopkins School of Medicine, junto a outros colegas americanos, procurou determinar a viabilidade de se detectar mutações do gene APC por meio de DNA fecal, usando métodos recém desenvolvidos.

Os autores purificaram DNA de amostras de fezes colhidas de forma usual e pesquisaram mutações no gene APC com o uso de uma nova abordagem chamada truncamento digital de proteínas. Diversas mutações podem, potencialmente, serem identificadas de um modo sensível e específico com esta técnica.

Amostras de fezes de 28 pacientes com câncer colorretal não metastático, 18 pacientes com adenomas de pelo menos 1 cm de diâmetro, e 28 controles sem doença neoplásica foram estudados. As mutações do gene APC foram encontradas em 26 dos 46 pacientes com neoplasia (57%) e em nenhum dos 28 pacientes controles. Nos pacientes com teste positivo, genes APC mutantes somaram de 0,4 a 14,1% de todos genes APC nas fezes.

Os autores deste estudo concluíram que mutações do gene APC podem ser detectadas no DNA fecal de pacientes com tumores colorretais relativamente iniciais. Este estudo de viabilidade sugere uma nova abordagem para a detecção precoce de neoplasias colorretais.

Fonte: New England Journal of Medicine 2001: 346:311-320


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