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Autor: Dafne Horovitz - Comitê de Genética - 20/12/2004
Fonte: SOPERJ
CID associado: Q 85.0
A neurofibromatose do tipo 1 (NF1), também denominada Doença de Von Recklinghausen, é condição geneticamente determinada, herdada em caráter autossômico dominante. A incidência é de 1:2500 a 1:3000 nascimentos, sendo que 50% dos casos ocorrem como primeiro caso na família, representando mutação nova. O gene responsável pela NF1 foi mapeado no braço longo do cromossomo 17 (região 17q11.2), sendo possível identificar a alteração molecular responsável em 50% dos afetados. Cerca de 40% dos pacientes já têm manifestações clínicas ao nascimento. Uma das características mais marcantes da NF1 é a variabilidade das manifestações clínicas, que podem ocorrer em diversos órgãos e sistemas, o seu caráter progressivo e o risco aumentado para a ocorrência de neoplasias. Como características da NF1 podem ser citadas (embora não obrigatórias em todos os pacientes):
• Áreas de hiper ou hipopigmentação com manchas café-au-lait em 94% dos pacientes;
• Freckling (sardas) axilares, perineais e inguinais freqüentes após 3 anos de idade;
• Nódulos de Lisch (hamartoma pigmentado de íris) 95% após 6 anos e 100% após 20 anos;
• Neurofibromas cutâneos, neurofibroma plexiforme ao longo dos tratos nervosos;
• Glioma óptico, astrocitomas, meningiomas, neurofibrossarcomas;
• Hemihipertrofia;
• Escoliose, pseudoartroses, osteosclerose, fusão de costelas, spina bifida;
• Estenose pulmonar, aórtica e de artéria renal;
• Hidrocefalia, convulsões;
• Retardo mental (2 a 5%), com déficit de aprendizagem, hiperatividade e/ou problemas de linguagem;
• Nevi cutaneous, lipomas, angiomas, neurofibromas em rins, estômago, coração, língua e bexiga;
• Glaucoma, ptose palpebral, opacificação de córnea, descolamento de retina, melanoma potencialmente maligno de íris;
• Feocromocitoma, puberdade precoce
Dificuldades específicas no aprendizado são freqüentemente associadas à condição (25 a 40% dos pacientes). As crianças e adolescentes têm tendência a serem mais distraídos, impulsivos, hiperativos, a coordenação motora-visual está alterada e pode também haver déficit da linguagem, da leitura e do vocabulário. Uma avaliação neuropsicológica é em geral recomendada, visando identificar necessidades especiais e direcionar melhor o acompanhamento pedagógico. A capacidade de aprendizado, uma vez dada a devida atenção às especificidades do aluno com NF1, costuma se boa, uma vez que apenas poucos têm algum grau de retardo mental.
Recomendações gerais para seguimento de pacientes com NF1:
• Exame físico periódico por médico familiarizado com o paciente e com a condição;
• Avaliação oftalmológica (anual na infância, com freqüência menor em adultos);
• Avaliação do desenvolvimento com questionário específico (infância);
• Monitorização da pressão arterial;
• Estudos adicionais serão indicados apenas com base em sinais e sintomas específicos. Observação clínica cuidadosa, levando-se em conta o risco aumentado para neoplasias intracranianas e medulares, é necessária.
Problemas específicos em NF1:
• Complicações – encaminhar a especialista para tratamento
- Oculares
- Sistema nervoso central ou periférico
- Coluna, ossos longos
• Neurofibromas periféricos desfigurantes ou em localização inconveniente (cintura, colarinho) podem ser removidos cirurgicamente; neurofibromas plexiformes podem crescer muito, e resultados cirúrgicos não costumam ser satisfatórios, havendo tendência a recorrência.
Acompanhamento pediátrico:
O papel do pediatra no acompanhamento da criança / adolescente com NF1 é monitorar o crescimento e desenvolvimento como em qualquer outra criança / adolescente. A rotina do exame pediátrico para NF1 seria avaliar, a cada 6 ou 12 meses:
• Peso, estatura, perímetro cefálico;
• Pressão arterial;
• Visão, audição (avaliação clínica subjetiva, complementar com avaliação especializada de acordo com a necessidade);
• Desenvolvimento sexual;
• Sinais de dificuldades de aprendizado / hiperatividade;
• Escoliose;
• Exame cutâneo para manchas café-com-leite e neurofibromas;
• Atenção para queixas específicas (dor / crescimento de massas/ aumento do volume urinário / puberdade precoce / alteração na marcha / convulsões).
Link sugerido: http://www.nf.org.br |
