INTRODUÇÃO
As aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.
Aberrações Numéricas dos Cromossomos
Aberrações Estruturais dos Cromossomos
DISTÚRBIOS DOS AUTOSSOMOS
TRISSOMIAS AUTOSSÔMICAS
Síndrome de Down
Trissomia do 18
Trissomia do 13
SÍNDROMES DE DELEÇÃO AUTOSSÔMICA
Síndrome do Miado do Gato (5p-)
DISTÚRBIOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS
As anormalidades dos cromossomos sexuais, a exemplo das anormalidades autossômicas, podem ser numéricas ou estruturais e apresentar-se em todas as células ou na forma de mosaico.
ANEUPLOIDIA DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS
Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
Síndrome 47, XYY
Trissomia do X (47, XXX)
Síndrome deTurner (45, X e variantes)
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