Genética/Clonagem/Terapia gênica - Síndrome Spoan é uma doença genética recessiva
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Genética/Clonagem/Terapia gênica

Síndrome Spoan é uma doença genética recessiva

09/07/2005

Se os pesquisadores não têm mais dúvidas de que a síndrome Spoan é uma doença genética recessiva, herdada por alguns filhos de casais consangüíneos de Serrinha dos Pintos, os parentes dos doentes ainda não pensam assim. Eles atribuem a gênese de todos os casos da síndrome a um “problema de família” — a uma hipotética sífilis hereditária que teria acometido, há cerca de 150 anos, um antepassado comum, “o velho Maximiniano”, e se disseminado pelo sangue de seus descendentes. “Meus avós diziam que o problema vinha dos Dias da Cacimba da Vaca”, conta Laurita Firmino de Queiroz, 65 anos, fazendo referência ao ramo da família que, às vezes, é apontado como o depositário da origem da deficiência. Os pais dos afetados pela Spoan também sugerem que seus filhos só começaram a ter dificuldades maiores de locomoção depois de terem sido vítimas de algum evento traumático na infância, como um febrão ou um sarampo.

Dona Laurita recorda que seu filho com a síndrome, Esdras, de 43 anos, teve uma forte inflamação na garganta. “Cresci e o corpo não acompanhou”, diz o falante Esdras, tentando explicar a sua própria dificuldade de locomoção. “Acho que perdi a prática de andar.”

Baseada no senso comum, a tese de que o sangue familiar poderia ser o agente de transmissão hereditária de uma doença como a Spoan podia fazer sentido no século 19. Nessa época, pesquisadores sérios pensavam assim. Hoje a idéia não conta mais com o aval da ciência, que atribui a causa da patologia a uma mutação genética. No entanto, esse tipo de concepção, abandonada pela academia, ainda persiste na mente de muitas pessoas, sobretudo num local de gente simples como Serrinha.

“Um dos nossos desafios é explicar para a população da cidade, de forma simples, o significado das nossas pesquisas”, diz a bióloga Silvana Santos, que lança em agosto um livro a respeito de como os leigos compreendem os conceitos da herança genética. “As pessoas precisam entender o significado de ser heterozigoto para uma doença como a Spoan e também quais são as repercussões do eventual desenvolvimento de um teste pré-natal capaz de identificar, ainda na barriga da mãe, os bebês que portam a síndrome.”

http://revistapesquisa.fapesp.br


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