Detecção indireta de portadores de fibrose cística em duas famílias pela análise de polimorfismo de DNA ligado ao gene CFTR
Riveros K N, Rios H J.
Programa de Biologia Celular y Molecular, ICBM, Facultad de Medicina, Universidad de Chile, Santiago, Chile.
Análise molecular genética é o único método que permite a detecção correta de portadores de fibrose cística (CF). Por outro lado, esta aplicação é restrita a aquelas famílias em que a criança afetada apresenta uma mutação conhecida. Desde que muitas crianças chilenas com CF já estudadas são heterozigotas e carregam uma mutação ainda não caracterizada, a identificação direta de portadores é limitada. Análise de linkage do tamanho da restrição do fragmento polimórfico (RFLP), usando marcadores de DNA proximamente ligados ao gene CFTR, é uma ferramenta útil para a detecção de portadores em famílias em que o paciente é carregador de uma mutação desconhecida. O objetivo foi enfatizar a utilidade dos marcadores KM19 e MetH na análise do RFLP em genealogias estendidas para identificar portadores de mutações desconhecidas.
Foram selecionadas três famílias em que um caso índice foi identificado como mutação desconhecida / EthF-508 não pode ser identificada como portador heterozigoto ou homozigoto normal. Caracterização haplóica de marcadores KM19 e MetH foi realizada pela amplificação de PCR do DNA genômico, seguido digestão enzimática de restrição específica de alelo.
Parentes de duas famílias foram identificados como portadores e um parente da terceira família foi identificado como normal.
CONCLUSÃO
Análise haplóica de KM19 e MetH fornece um método rápido para detecção de portadores nas famílias em estudo. A análise pode ser usada como um suplemento ao diagnóstico genético direto e pode ser útil para o aconselhamento genético.
Fonte: Rev Med Chil. 2005 Jun;133(6):648-54. Epub 2005 Jul 22 Espaço Médico Real
