Hematologia/Sangue

O síndrome alfa-talassemia - atraso mental, ligado ao X, está associado com atraso profundo do desenvolvimento, dismorfia facial, anomalias genitais e alfa-talassemia. As dificuldades de aprendizagem não são progressivas com o tempo. É um síndrome ligado ao X recessivo e resulta de mutações no gene ATRX. A proteína ATRX é um membro da família SNF2 de ATPases e helicases putativas, que se pensa estarem envolvidadas na remodelação da cromatina. Dado que a expressão da alfa-globulina está diminuída nos doentes com mutações no gene ATRX, possivelmente este terá uma papel na expressão génica. É uma proteína ubíqua que se associa com a heterocromatina. As mutações causam diversas alterações no padrão de metilação dos loci heterocromáticos, permanecendo por determinar se estas alterações são responsáveis pelo fenótipo clínico. *Autor: Dr. R. Gibbons (Outubro 2002)*.

• Anomalias da face
• Anomalias genitais
• Atraso mental (moderado/grave)
• Hemoglobinopatias
• Hipertelorismo
• Microcefalia

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