Hematologia/Sangue - Alfa-talassemia
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Hematologia/Sangue

Alfa-talassemia

02/10/2005

 

 

A talassemia alfa é a forma das talassemias mais comum em todas as regiões do mundo. No Brasil está presente em 4% dos indivíduos de cor branca, e entre os negros atinge até 15%.

A causa da talassemia alfa se deve ao desequilíbrio que se verifica entre a produção de globinas alfa e beta, uma vez que a globina alfa é produzida em menor quantidade. Dessa forma, a globina beta que está sendo sintetizada normalmente fica isolada, não tendo com quem se combinar. As moléculas isoladas de globina beta formam uma hemoglobina instável denominada por Hb H.

A Hb H tem pouco tempo de vida útil e se precipita no interior dos eritrócitos, sendo visualizada pelo microscópio quando tratada com corante específico. Pode também ser detectada por eletroforese de hemoglobinas.

A expressão clínica da talassemia alfa está relacionada com a intensidade de bloqueio da síntese de globina alfa. Assim, quanto maior o bloqueio, menor será a quantidade de globina alfa produzida, aumentando o desequilíbrio com a globina beta, e mais expressivas serão as lesões causadas aos eritrócitos com exacerbação da anemia.

Geneticamente a síntese de globina alfa se deve a quatro genes alfa, localizados dois genes em cada cromossomo 16 (um proveniente do pai e outro proveniente da mãe). Patologicamente pode ocorrer o bloqueio total, ou parcial, de 1, 2, 3 ou dos 4 genes conjuntamente .

Quando o bloqueio ocorre em apenas 1 gene, caracteriza-se a talassemia alfa mínima. O portador é assintomático, com queixas esporádicas de cansaço e palidez. A hemoglobina total está quase sempre acima de 13g/dl.

A talassemia alfa menor se deve ao defeito de 2 genes produtores de globina alfa. Embora o portador também seja assintomático, as queixas de cansaço, preguiça, dores nas pernas e palidez são mais freqüentes. A hemoglobina total situa-se entre 11 e 13g/dl. A talassemia alfa com defeito de 3 genes é uma situação rara na população brasileira, e o paciente é sintomático. A hemoglobina total é baixa, com valores entre 9 e 10,5g/dl. Palidez, astenia, mal estar, cansaço e dores nas pernas são relatos comuns. É a doença de Hb H.

A forma mais grave das talassemia alfa, se deve ao defeito com bloqueio total dos quatro genes alfa, portanto com ausência de globina alfa. O portador geralmente não resiste e é abortado, ou quando nasce não vive além de algumas horas. É de difícil ocorrência em nossa população, e é conhecida por hidropsia fetal por hemoglobina Bart's.

Laboratorialmente, a talassemia alfa mínima é caracterizada pela presença de Hb H na eletroforese em quantidade mínima, e nem sempre é detectável. A pesquisa de Hb H nos eritrócitos também é muito difícil de identificar. Assim, quando visualizados uma vez, pode-se considerar como portadores da talassemia alfa mínima. É importante destacar que nem sempre o resultado pode ser confirmado uma outra vez, devido à extrema instabilidade da Hb H.

A talassemia alfa menor apresenta valores de Hb H mais elevados, por volta de 5%, sendo regular a sua identificação. Pode ocorrer casos que após diagnosticados uma vez, o processo não se verifique numa outra análise. Isso não quer dizer que o portador deixou de ser talassêmico. Deve-se a dificuldades técnicas devido a instabilidade da Hb H. A doença de Hb H por sua vez, apresenta constância nos resultados.

 

 

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