É uma doença genética (transmitida dos pais para os filhos), que quando não tratada precocemente, pode ser causadora de deficiência mental.
Na Fenilcetonúria a criança nasce sem uma substância (enzima) no fígado, que não transforma a proteína fenilalanina dos alimentos, em outro tipo de proteína. É o acúmulo da fenilalanina que causa a deficiência mental.
Qual a sua incidência?
É de cerca de 1 caso em cada 12.000 nascimento, sendo uma das causas tratáveis de retardo mental.
Como ela se manisfesta?
A criança geralmente nasce com aspecto normal, apresentando os primeiros sinais e sintomas somente após os primeiros meses de vida.
Quais os seus sinais e sintomas?
Os mais freqüentes são: convulsões, vômitos, eczemas, dermatites, irritabilidade. Retardo no desenvolvimento neuropsicomotor, tremores, dentre outros.
Existe tratamento para a fenilcetonúria?
Sim. Este deve ser iniciado o mais cedo possível, para que dê os melhores resultados. Consiste numa dieta com alimentos pobres em fenilalanina e um leite especial, além de um rigoroso controle médico.
Quando a fenilcetonúria é diagnosticada precocemente, nas primeiras semanas de vida, é possível a criança ter um desenvolvimento neurológico normal.
http://www.coderp.com.br/ssaude/i16principal.asp?pagina=/SSAUDE/DOENCAS/I16doencas.htm
