Genética/Clonagem/Terapia gênica - O que é a Fenilcetonúria?
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Genética/Clonagem/Terapia gênica

O que é a Fenilcetonúria?

17/04/2006

É uma doença genética (transmitida dos pais para os filhos), que quando não tratada precocemente, pode ser causadora de deficiência mental.

Na Fenilcetonúria a criança nasce sem uma substância (enzima) no fígado, que não transforma a proteína fenilalanina dos alimentos, em outro tipo de proteína. É o acúmulo da fenilalanina que causa a deficiência mental.

Qual a sua incidência?

É de cerca de 1 caso em cada 12.000 nascimento, sendo uma das causas tratáveis de retardo mental.

Como ela se manisfesta?

A criança geralmente nasce com aspecto normal, apresentando os primeiros sinais e sintomas somente após os primeiros meses de vida.

Quais os seus sinais e sintomas?

Os mais freqüentes são: convulsões, vômitos, eczemas, dermatites, irritabilidade. Retardo no desenvolvimento neuropsicomotor, tremores, dentre outros.

Existe tratamento para a fenilcetonúria?

Sim. Este deve ser iniciado o mais cedo possível, para que dê os melhores resultados. Consiste numa dieta com alimentos pobres em fenilalanina e um leite especial, além de um rigoroso controle médico.

Quando a fenilcetonúria é diagnosticada precocemente, nas primeiras semanas de vida, é possível a criança ter um desenvolvimento neurológico normal.

   http://www.coderp.com.br/ssaude/i16principal.asp?pagina=/SSAUDE/DOENCAS/I16doencas.htm


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