Genética/Clonagem/Terapia gênica - Entenda sobre a Acondroplasia
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Genética/Clonagem/Terapia gênica

Entenda sobre a Acondroplasia

30/04/2006

Autor: Comitê de Genética - Gestão 2004-2006 - 20/12/2004
Fonte: SOPERJ

CID associado: Q 77.4

A Acondroplasia ou Nanismo acondroplásico constitui a forma mais comum de baixa estatura desproporcional. É uma condição geneticamente determinada, causada por um defeito na ossificação endocondral. É o tipo mais comum de displasia óssea e ocorre entre 0,5 a 1,5/10.000 nascimentos (Estudo Colaborativo Latino-Americano, 1986). Sua herança é autossômica dominante e a maioria dos casos é esporádica, resultado de mutação nova, ou seja, geralmente é o primeiro caso na família. Em 1994, o gene para a acondroplasia foi localizado no braço curto do cromossomo 4 (4p16.3), no mesmo lugar onde se encontra o gene para o receptor 3 do fator de crescimento dos fibroblastos (FGFR3).

O quadro clínico é típico e pode ser observado ao nascimento. Os principais achados são: baixa estatura desproporcionada, encurtamento rizomélico dos membros; macrocefalia, fronte ampla e proeminente, face plana, base nasal deprimida; tronco longo e estreito, cifose e lordose acentuadas; braquidactilia, dedos fusiformes e dispostos como a formar um tridente. Pode eventualmente ocorrer hipotonia muscular, levando a um atraso do desenvolvimento motor. A grande maioria dos pacientes possui inteligência normal e excelente potencial de desenvolvimento.

O diagnóstico é eminentemente clínico, sendo o exame radiológico bastante característico e em geral suficiente para sua confirmação. Devido à constituição óssea, no entanto, algumas complicações clínicas são um pouco mais freqüentes, sendo recomendado o acompanhamento médico cuidadoso, com especial atenção para complicações neurológicas (hidrocefalia, compressão medular), deformidades ósseas e infecções recorrentes nos ouvidos.

Considerando a ausência de outros afetados em muitas famílias, o mais provável é que a acondroplasia tenha surgido como um novo evento, ou seja, “mutação nova”. Visando a questão do aconselhamento genético, estima-se para os pais do afetado um risco muito baixo para outros filhos com a mesma condição. No caso da futura prole de um portador da condição, no entanto, visto que este apresenta a mutação gênica que determina a acondroplasia, há uma probabilidade de 50% de filhos afetados. Sugere-se que no momento oportuno, o afetado procure um serviço de Genética Médica para aconselhamento genético e orientações relacionadas aos riscos para a prole e acompanhamento específico nas gestações.


Principais complicações clínicas da acondroplasia:

a) Hidrocefalia: pode ocorrer tanto pelo estreitamento de todos os forames da base do crânio quanto pelo aumento da pressão venosa intracraniana pela estenose do seio sigmóide, ao nível do forâmen jugular estreitado.

b) Problemas respiratórios: obstrução à passagem do ar, de origem central (compressão medular cervical) ou obstrutiva (estreitamento das coanas, da nasofaringe, da traquéia e/ou caixa torácica). Os sintomas podem incluir ronco noturno, atitude em hiperextensão do pescoço durante o sono e apnéia do sono.


c) Obesidade: é um problema importante e pode agravar os problemas articulares e aumentar a probabilidade de complicações cardio-vasculares.

d) Problemas odontológicos: implantação anormal de dentes, principalmente os da maxila, levando à má-oclusão dentária.


Recomendações para acompanhamento médico:

Período neonatal:

• RX de esqueleto
• Ultra-sonografia transfontanela
• Avaliação clínica do sistema ósteo-articular
• Avaliação clínica por médico geneticista

Nas consultas de rotina no 1o. ano de vida:

• Crescimento (acompanhar por gráfico específico)
• Perímetro cefálico (acompanhar por gráfico específico)
• Tônus muscular / desenvolvimento psicomotor
• Monitorização de otites de repetição
• Avaliação clinica da visão / audição

1 ano: AGENDAR CONSULTA COM GENETICISTA CLÍNICO

• Avaliação ortopédica
• Avaliação com Otorrinolaringologista, Audiometria
• Monitorização de otites de repetição
• Avaliação clínica do sistema ósteo-articular
• Avaliar indicação de investigação radiológica (RNM) de crânio e/ou coluna, encaminhamento a Neurologista (hipotonia, macrocefalia extrema, apnéias de sono, sinais focais)
• Solicitar RX de coluna cervical em perfil (flexão, extensão e neutro) visando instabilidade cervical - RX a ser realizado apenas quanto a criança estiver andando sem apoio

2 anos:

• Crescimento (acompanhar por gráfico específico)
• Perímetro cefálico (acompanhar por gráfico específico)
• Tônus muscular / desenvolvimento psicomotor
• Monitorização de otites de repetição
• Avaliação clinica da visão / audição
• Avaliação odontológica


3 anos: AGENDAR CONSULTA COM GENETICISTA CLÍNICO


• Avaliação do sistema ósteo-articular / bacia
• Avaliar indicação de investigação radiológica (RNM) de crânio e/ou coluna, encaminhamento a Neurologista (hipotonia, macrocefalia extrema, apnéias de sono, sinais focais)
• Crescimento (acompanhar por gráfico específico) e observar evolução ponderal
• Perímetro cefálico (acompanhar por gráfico específico)
• Monitorização de otites de repetição
• Avaliação clinica da visão / audição
• Avaliação odontológica
• Audiometria
• Inserção na pré-escola

Dos 4 aos 7 anos; anualmente:
• Avaliação do sistema ósteo-articular / bacia / coluna
• Crescimento (acompanhar por gráfico específico) e observar evolução ponderal
• Perímetro cefálico (acompanhar por gráfico específico)
• Monitorização de otites de repetição
• Avaliação clinica da visão / audição
• Avaliação odontológica
• Acompanhamento da escolaridade
• Monitorar hábitos alimentares; orientar dieta / exercícios

8 anos: AGENDAR CONSULTA COM GENETICISTA CLÍNICO
• Avaliação do sistema ósteo-articular / bacia / coluna
• Avaliação de sinais/sintomas neurológicos
• Monitorar hábitos alimentares / obesidade; orientar dieta / exercícios
• Avaliar encaminhamento para endocrinologista (estatura abaixo do esperado para a condição)
• Observar necessidade de acompanhamento com psicólogo (baixa estatura)


10 anos:
• Ortopedista caso necessário
• Crescimento (acompanhar por gráfico específico)
• Perímetro cefálico (acompanhar por gráfico específico)
• Avaliação clinica da visão / audição
• Avaliação odontológica
• Acompanhamento da escolaridade
• Monitorar hábitos alimentares; orientar dieta / exercícios
• Observar necessidade de acompanhamento com psicólogo (baixa estatura)



12 anos: AGENDAR CONSULTA COM GENETICISTA CLÍNICO
• Avaliação de sinais/sintomas neurológicos
• Monitorar hábitos alimentares / obesidade; orientar dieta / exercícios
• Puberdade
• Observar necessidade de acompanhamento com psicólogo (baixa estatura)


Após 12 anos, a cada 2 anos:

• Avaliação ósteo-esquelética
• Rastreamento de sintomas neurológicos
• Crescimento (acompanhar por gráfico específico)
• Perímetro cefálico (acompanhar por gráfico específico)
• Avaliação clinica da visão / audição
• Avaliação odontológica
• Monitorar hábitos alimentares / obesidade; orientar dieta / exercícios
• Observar necessidade de acompanhamento com psicólogo (baixa estatura)


Aos 20 anos e a cada 10 anos:
• Avaliação clinica da visão / audição
• Avaliação ortopédica (escoliose / nervos espinhais / artrite)
• Avaliação neurológica caso necessário
• Monitorar hábitos alimentares / obesidade; orientar dieta / exercícios


Antes de constituir prole: agendar consulta para aconselhamento genético e orientações específicas

http://www.soperj.org.br/nsocio/textos_detalhe.asp?id=256


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