Genética/Clonagem/Terapia gênica

Doença de Krabbe

Nomes alternativos:

leucodistrofia de células globóides

Definição:

Um distúrbio hereditário caracterizado por uma deficiência da enzima beta-galactosidase galactocerebrosídeo que resulta na destruição da mielina (um material adiposo que rodeia diversos nervos).

Causas, incidência e fatores de risco:

A doença de Krabbe é herdada como um gene autossômico recessivo, tendo uma maior incidência entre as pessoas de descendência escandinava. A ausência da enzima beta-galactosidase galactocerebrosídeo causa o acúmulo de galactocerebrosídeo no tecido nervoso, resultando na destruição acentuada da mielina. O resultado final é uma destruição progressiva do sistema nervoso.

A doença de Krabbe, assim como muitas outras doenças de armazenamento, apresenta uma forma de início precoce e outra de início tardio. Em sua forma precoce, os sintomas se apresentam durante os primeiros meses de vida com problemas de alimentação e déficit de crescimento, febres inexplicáveis e vômitos. As alterações no tônus muscular são freqüentes, e as convulsões podem ser graves e começam logo no início. A perda visual e auditiva é progressiva. As crianças afetadas eventualmente assumem uma postura corporal rígida e incomum, denominada postura descerebrada. A morte ocorre pouco tempo depois, geralmente antes do segundo ano de vida.

A forma de início tardio da doença aparece no final da infância ou início da adolescência. Os problemas visuais, que evoluem até a cegueira, podem ser o primeiro sintoma. O distúrbio da marcha (ataxia) e a rigidez muscular levam à uma incapacidade progressiva.