Genética/Clonagem/Terapia gênica - Leia sobre a Doença de Gaucher (termo genérico)
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Genética/Clonagem/Terapia gênica

Leia sobre a Doença de Gaucher (termo genérico)

31/01/2007


Número Orphanet
ORPHA355

 

Sinónimo(s)
Beta-glucosidase ácida, deficiência de
Glucocerebrosidase, deficiência de

 

Doença(s) incluída(s)
Gaucher tipo 1, doença de
Gaucher tipo 2, doença de
Gaucher tipo 3, doença de

 

CID E75.2

 

A doença de Gaucher é devida à deficiência de uma enzima lisossomal designada beta-glucocerebrosidase. O seu modo de transmissão é autossómico recessivo. É caracterizada por depósitos de glicosilceramida nas células do fígado, baço e medula óssea. As formas neuronopáticas aguda e crónica (tipos 2 e 3) representam apenas 5% dos doentes com doença de Gaucher. Assim, estas formas são menos frequentes que a não-neuronopática (tipo 1). A doença de Gaucher está geralmente associada a hepatosplenomegalia, fadiga, complicações ósseas (deformidade em balão Erlenmeyer, osteopenia e osteonecrose) e a várias anomalias hematológicas (trombocitopenia e anemia) e laboratoriais (aumentos de: enzima conversora da angiotensina, ferritina, fosfatase ácida resistente ao tartarato e quitotriosidade) correspondentes. São também observados sintomas a nível do sistema nervoso central nos tipos 2 e 3. O diagnóstico é feito através da determinação da actividade da glucocerebrosidase em leucócitos. O tratamento através da terapia de substituição enzimática (imiglucerase: preparação de enzima recombinante) permite uma melhoria das alterações hematológicas, da hepatosplenomegalia e da qualidade de vida, em poucos meses. A regressão das complicações ósseas ocorre apenas passados 3-4 anos. A terapia por redução de substracto é uma nova abordagem que contraria a acumulação de glicolípidos. A eficácia do miglustat é menor do que a da terapia enzimática. Esta terapêutica oral é um tratamento de segunda linha. Recentemente, foram iniciados com sucesso ensaios clínicos de terapia génica. *Autores: Drs. J. Stirnemann, I. Caubel e N. Belmatoug (Fevereiro 2004)*.

 

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/data.php?ActType=Pat&Form=Pat&PatId=644.0%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20&PHPSESSID=cd3713a1d735213cc03b6e314ccfdd1f


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