|
A síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma rara condição neurogenética causada por microdeleção hemizigótica da região cromossômica 7q11.23. Objetivos: Determinar a freqüência da microdeleção 7q11.23 (gene da elastina), relacionar fenótipo com genótipo. Avaliar a sensibilidade e especificidade dos principais sinais e sintomas dos pacientes com microdeleção. Classificar os pacientes conforme escores clínicos. Investigar a transmissão parental da microdeleção.
Estudo de série de casos envolvendo 18 pacientes com diagnóstico de SWB do SAG-IBB-UNESP, no período de 1986-2002. Os pacientes e seus pais foram analisados pela técnica de FISH, utilizando sondas para a região do gene da elastina manufaturadas por VYSISâ e CYTOCELLâ. Aplicou-se o sistema de pontuação fenotípica de LOWERY et al.,1995, para o diagnóstico clínico de SWB “clássica” e a pontuação de SUGAYAMA, (2001) para diferenciar pacientes com e sem microdeleção. Para os sinais mais freqüentes na amostra estudada foram calculadas sensibilidade e especificidade, tendo como padrão “ouro” o teste de FISH com microdeleção.
Resultados: Nesta amostra predominou o sexo feminino (1,57:1) e a idade do 1o atendimento foi tardia (mediana 5,8 anos). A microdeleção foi detectada em 15 pacientes. A maioria dos pacientes com microdeleção nasceram pequenos para a idade gestacional (peso < P 10) e apenas 3 pacientes com comprimento < P 10, mas na evolução predominou a deficiência de crescimento estatural em 7 casos e microcefalia em 6 pacientes. Todos os pacientes (com e sem microdeleção) apresentaram atraso DNPM e deficiência mental, fronte alargada, boca de carpa e lábio inferior grosso, enquanto que peso de nascimento <P10, deficiência de crescimento, loquacidade, cardiopatias, alterações renais, otites de repetição, íris estrelada, clinodactilia de 5o dígito e hálux valgo foram características presentes somente nos pacientes com microdeleção. A freqüência de ADNPM, sociabilidade excessiva, hiperatividade, loquacidade, deficiência de crescimento, dificuldade alimentar, hérnia umbilical e/ou inguinal, cardiopatias, otites de repetição, microcefalia, fronte alargada, edema periorbital, estrabismo, boca de carpa, lábio inferior grosso e anomalias dentárias em nossos pacientes com microdeleção foram concordantes com a literatura. Orelhas grandes em abano e problemas respiratórios foram características observadas com relativa freqüência nesta série de casos, embora não sejam descritas na literatura. Atraso DNPM, deficiência mental, e dismorfismo facial como fronte alargada, boca de carpa, lábio inferior grosso foram muito sensíveis e específicos nesta amostra. Clinodactilia de 5o dígito, loquacidade, deficiência de crescimento, peso de nascimento <P10, EASV e outras cardiopatias congênitas, foram características específicas dos pacientes com microdeleção. O escore de LOWERY et al., 1995 classificou todos os pacientes com SWB clássica, e o escore de SUGAYAMA, 2001 mostrou-se eficiente nesta amostra. |
