Genética/Clonagem/Terapia gênica - Síndrome de Williams-Beuren: Estudo citogenético da região 7q11.23
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Genética/Clonagem/Terapia gênica

Síndrome de Williams-Beuren: Estudo citogenético da região 7q11.23

31/01/2007

 

Autor(es): Deise Souza
E-mail(s): webmastercgb@cgb.unesp.br
Descrição:

SOUZA, D. H. Estudo citogenético da região 7q11.23: a síndrome de Williams-Beuren. 2003. 137 f. Dissertação (Mestrado em Pediatria) – Faculdade de Medicina, Universidade Estadual Paulista, Botucatu, 2003.

Resumo:

A síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma rara condição neurogenética causada por microdeleção hemizigótica da região cromossômica 7q11.23. Objetivos: Determinar a freqüência da microdeleção 7q11.23 (gene da elastina), relacionar fenótipo com genótipo. Avaliar a sensibilidade e especificidade dos principais sinais e sintomas dos pacientes com microdeleção. Classificar os pacientes conforme escores clínicos. Investigar a transmissão parental da microdeleção.
Estudo de série de casos envolvendo 18 pacientes com diagnóstico de SWB do SAG-IBB-UNESP, no período de 1986-2002. Os pacientes e seus pais foram analisados pela técnica de FISH, utilizando sondas para a região do gene da elastina manufaturadas por VYSISâ e CYTOCELLâ. Aplicou-se o sistema de pontuação fenotípica de LOWERY et al.,1995, para o diagnóstico clínico de SWB “clássica” e a pontuação de SUGAYAMA, (2001) para diferenciar pacientes com e sem microdeleção. Para os sinais mais freqüentes na amostra estudada foram calculadas sensibilidade e especificidade, tendo como padrão “ouro” o teste de FISH com microdeleção.
Resultados: Nesta amostra predominou o sexo feminino (1,57:1) e a idade do 1o atendimento foi tardia (mediana 5,8 anos). A microdeleção foi detectada em 15 pacientes. A maioria dos pacientes com microdeleção nasceram pequenos para a idade gestacional (peso < P 10) e apenas 3 pacientes com comprimento < P 10, mas na evolução predominou a deficiência de crescimento estatural em 7 casos e microcefalia em 6 pacientes. Todos os pacientes (com e sem microdeleção) apresentaram atraso DNPM e deficiência mental, fronte alargada, boca de carpa e lábio inferior grosso, enquanto que peso de nascimento <P10, deficiência de crescimento, loquacidade, cardiopatias, alterações renais, otites de repetição, íris estrelada, clinodactilia de 5o dígito e hálux valgo foram características presentes somente nos pacientes com microdeleção. A freqüência de ADNPM, sociabilidade excessiva, hiperatividade, loquacidade, deficiência de crescimento, dificuldade alimentar, hérnia umbilical e/ou inguinal, cardiopatias, otites de repetição, microcefalia, fronte alargada, edema periorbital, estrabismo, boca de carpa, lábio inferior grosso e anomalias dentárias em nossos pacientes com microdeleção foram concordantes com a literatura. Orelhas grandes em abano e problemas respiratórios foram características observadas com relativa freqüência nesta série de casos, embora não sejam descritas na literatura. Atraso DNPM, deficiência mental, e dismorfismo facial como fronte alargada, boca de carpa, lábio inferior grosso foram muito sensíveis e específicos nesta amostra. Clinodactilia de 5o dígito, loquacidade, deficiência de crescimento, peso de nascimento <P10, EASV e outras cardiopatias congênitas, foram características específicas dos pacientes com microdeleção. O escore de LOWERY et al., 1995 classificou todos os pacientes com SWB clássica, e o escore de SUGAYAMA, 2001 mostrou-se eficiente nesta amostra.

Palavras-chave [PT]:

Mapeamento cromossômico humano

 

http://www.biblioteca.unesp.br/bibliotecadigital/document/?did=1883


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