Genética/Clonagem/Terapia gênica - Genética e linguagem na síndrome de Williams-Beuren: uma condição neuro-cognitiva peculiar
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Genética/Clonagem/Terapia gênica

Genética e linguagem na síndrome de Williams-Beuren: uma condição neuro-cognitiva peculiar

28/02/2007

Pró-Fono Revista de Atualização Científica
ISSN 0104-5687 versão impressa

 
 
 

Resumo

ROSSI, Natalia Freitas, MORETTI-FERREIRA, Danilo e GIACHETI, Célia Maria. . Pró-Fono R. Atual. Cient., set./dez. 2006, vol.18, no.3, p.331-338. ISSN 0104-5687.

TEMA: aspectos genéticos, cognitivos e de linguagem na Síndrome de Williams-Beuren (SWB). OBJETIVO: revisar a literatura sobre a SWB, destacando aspectos genéticos, cognitivos e de linguagem. CONCLUSÕES: a literatura mostrou que a etiologia da SWB é conhecida, embora o diagnóstico precoce pode ser difícil pela variabilidade de manifestações clínicas dessa condição. O fenótipo variável tem sido atribuído a deleção de vários genes na região 7q11.23. que inclui o gene da elastina. A deleção desse gene é identificada pelo estudo citogenético molecular denominado Hibridização in situ por Fluorescência (FISH). A freqüência populacional desta síndrome é de 1 em 20,000 nascimentos e é resultante de uma alteração genética "de novo". O quadro da SWB é caracterizado principalmente por fácies típica conhecida como face de duende, alterações cardíacas, prejuízos cognitivos e aspectos comportamentais que incluem a linguagem. A característica falante e sociável associada as dificuldades viso-construtivas conferem a esta síndrome um quadro neuro-cognitivo peculiar. A deficiência mental é variável e pode ou não estar presente. Estudos que descreveram as habilidades de linguagem nesta síndrome destacaram que a habilidade sintática pode estar íntegra ou parcialmente íntegra, a produção verbal pode ser precisa e inteligível, mostrando a integridade do sistema fonológico. O vocabulário receptivo-auditivo é citado em alguns estudos como adequado e em outros como prejudicado para a idade mental. Pesquisas na área têm produzido, resultados incongruentes com respeito ao perfil de habilidades cognitivas e lingüísticas nos portadores dessa condição. A correlação entre as habilidades de linguagem e a cognição e a divergência de achados na literatura serão abordadas neste artigo.

Palavras-chave: Síndrome de Williams-Beuren; Genética; Cognição; Linguagem.

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