Hematologia/Sangue

DOENÇAS HUMANAS GÊNICAS

Autor: Sérgio Augusto Porto Ribeiro                            E-mail: sergio@ei.com.br

1. Introdução (Prefácio):

Este trabalho contém informações direcionadas a um público leigo à Hemofilia, visando transmitir a tal público, de forma clara e simplificada, os conhecimentos básicos sobre esta doença. Para tal procedimento, o texto utilizará de palavras e expressões simples, que possibilitem perfeita compreensão do contexto e auxiliem a ter-se uma visão básica, porém eficiente do assunto.

No decorrer do trabalho pode-se conhecer algumas curiosidades sobre a Hemofilia, suas causas, tão importantes para sua compreensão, além de alguns procedimentos básicos que devem ser enfatizados por pais de hemofílicos que frequentam escolas ou locais públicos, tais como clubes, acampamentos, etc.

Os tópicos citados no trabalho retratam e, ao mesmo tempo, satisfazem à maioria dos questionamentos sobre o assunto.

Vale pensar que, mesmo aquele que possui conhecimentos científicos aprofundados sobre a Hemofilia, deve, antes de recorrer a tais conhecimentos, ter em mente tudo o que o trabalho transmite, afim de que tudo o que se sabe sobre a doença, seja repassado com clareza para outros interessados, afinal, o acesso à informação por todos também constitui educação.

O Autor

2. Sobre a Hemofilia:

A Hemofilia é uma anomalia da coagulação sanguínea, herdada como traço recessivo ligado ao sexo, e é a doença que causou tanto estrago nas famílias reais européias, depois de ser introduzida nelas pelas filhas e descendentes da rainha Vitória da Inglaterra. O principal sintoma é a hemorragia, geralmente por ferimento, mas às vezes espontânea. O sangramento tem a natureza de um fluxo lento e persistente, totalmente desproporcional à extensão do ferimento; ele pode durar semanas e levar a uma anemia profunda. Os casos também aparecem frequentemente como problemas ortopédicos, devido a hemartroses (sangramento para dentro das articulações) recorrentes. A doença em geral manifesta-se na primeira infância ou até mesmo no lactente e deve-se à deficiência de um dos fatores de coagulação do sangue (fator VII, globulina antihemofílica ou AHG). A gravidade do mal varia muito, porém, numa dada família, permanece constante, o que torna provável a existência de vários alelos do gene da hemofilia. Do mesmo modo, existe um grupo de afecções clinicamente indistinguíveis do tipo clássico de hemofilia (hemofilia “A”), mas que são causadas pela deficiência de outros fatores de coagulação sanguínea. A mais conhecida destas, a doença de Christmas (ou hemofilia “B”), que foi denominada pelo primeiro paciente no qual foi descrita, também é de herança recessiva ligada ao sexo e é devida à deficiência do fator Christmas (fator IX), que é diferente do AHG. A mistura de duas partes iguais de sangue, uma de um paciente com hemofilia A e a outra de um paciente com doença de Christmas, coagula normalmente, ao passo que amostras separadas apresentam coagulação retardada. Outra doença hemorrágica bastante semelhante e na qual o nível de AHG está diminuído é a doença de von Willebrand, cuja herança é autossômica dominante.

Deve-se lembrar que os hemofílicos podem desenvolver doenças sem nenhuma relação com a hemofilia, sendo já foi constatado um caso fatal de hemorragia intestinal, do qual se pensou que fosse devido à hemofilia, mas que, na realidade, foi sequela de úlcera duodenal. Neste contexto, vale notar que os hemofílicos resistem bastante bem a cirurgias, desde que adequadamente preparados com sangue ou AHG (fresca) antes.

O gene que controla a hemofilia está localizado no cromossomo X, e é quase sempre este o significado da expressão “ligação ao sexo”, uma vez que a ligação Y foi relatada muito raramente na espécie humana e várias alegações de sua ocorrência não foram confirmadas nas pesquisas anteriores. Ficará evidente que, sendo a mulher XX e no homem XY, um gene ligado ao X pode ser transmitido a ambos os sexos, enquanto um gene localizado no Y somente poderia passar do pai para o filho. (Um gene que somente pode expressar-se num dos sexos é chamado de limitado pelo sexo ou controlado pelo sexo. Esta é bem diferente da ligação ao sexo.) A maioria, embora nem todos os genes ligados ao sexo no homem são recessivos. Da mesma forma como nos autossomos, pode ocorrer permuta entre os dois cromossomos X, mas, entre o X e o Y, a permuta só foi relatada muito raramente, uma vez que parte do cromossomo X não pareia com o Y.

Será fácil compreender que, sendo a hemofilia controlada por um gene recessivo ligada ao sexo, as mulheres portadoras do gene nunca serão afetadas, a menos que sejam homozigotas. Isso ocorre porque as mulheres tem dois cromossomos X e o gene normal do seu segundo X impedirá o gene da hemofilia de expressar-se nela, entretanto, transmitirão aos seus descendentes de ambos os sexos igual número de cromossomos X normais e anormais, de modo que a prole de mulheres portadoras do gene se constituirá como segue: metade dos filhos homens serão normais e metade afetados, metade das filhas serão normais e metade portadoras do gene. Devido à raridade do gene, é muito pouco provável uma mulher ser homozigota e, portanto, hemofílica, mas há alguns casos relatados e algumas pacientes sobreviveram ao parto, tendo dado à luz, filhos hemofílicos. Os homens, por outro lado, sempre que possuirem o gene serão afetados e todas as suas filhas serão portadoras do gene (já que eles só podem transmitir um X afetado). Todos os seus filhos homens, entretanto, estarão completamente livres da doença, uma vez que receberão apenas o Y do pai afetado. Isto deveria ser óbvio, mas é surpreendente quanta gente com o conhecimento médico bastante avançado não considera este fato. Se for perguntado à estudantes de medicina, qual a proporção de filhos homens de um hemofílico que iria apresentar a doença, admitindo que ele se casasse com uma mulher normal, se esperaria de quase todos os estudantes, uma resposta igual a “cerca de 50%”. Deve-se lembrar que os homens das famílias afetadas sempre podem saber como serão seus filhos. Com mulheres normais, homens sadios terão todos os seus filhos sadios (e nunca irão manifestar a doença, pois ela aparece precocemente), enquanto os hemofílicos – desde que vivam o tempo suficiente para chegarem a ter filhos – terão todos os filhos homens normais e todas as filhas portadoras do gene (heterozigotas). A dúvida aparece naquelas mulheres que tenham, por exemplo, um irmão hemofílico e que poderiam ter  herdado o gene de uma mãe portadora; infelizmente, elas não têm meios de saberem ao certo se são portadoras ou não, embora cerca de 85% destas portadoras heterozigotas possam ser detectadas através de testes bioquímicos. 

As seguintes figuras esquematizam a transmissão da hemofilia dos pais aos filhos.

1- O primeiro esquema ilustra a transmissão dos cromossomos X e/ou Y para a descendência:

2- O próximo esquema ilustra a transmissão da hemofilia à descendência quando a mulher é a portadora:

3- O esquema que segue ilustra a transmissão da hemofilia à descendência quando o homem é o portador:

3. Procedimentos básicos sobre hemofilia:

A Hemofilia, uma vez herdada por uma criança, exige uma série de cuidados para que esta criança possa levar uma vida o mais normal possível. O hemofílico, ciente de que terá de conviver com a doença, precisa, o quanto antes, estabelecer um modo diferenciado de viver, de modo a não alterar sua expectativa de vida e poder gozar ao máximo dos prazeres que esta vida proporciona.

A seguir são citadas algumas questões que devem ser enfatizadas em casos de hemofilia na família:

1-    Que informações devem ser fornecidas à escola pelos pais de uma criança hemofílica?

·       Números de telefones onde os pais podem ser encontrados

·       O tipo e a severidade da hemofilia

·       O médico responsável pelo tratamento da hemofilia da criança, tais como o local de tratamento e alguma declaração de consentimento necessária para o tratamento.

2-    Qual deve ser o procedimento se uma criança hemofílica se corta?

·       A pessoa com hemofilia não jorra sangue. Ferimentos pequenos e superficiais não sangrarão mais nem menos que em um não hemofílico. A aplicação de um simples curativo pode cessar o sangramento.

·       Uma pressão no local ou elevação, se necessário, também podem estancar o sangramento.

·       Ferimentos profundos também não sangrarão mais que os de um não hemofílico, porém poderão ser bem mais persistentes. Neste caso deve-se envolver bem e pressionar o ferimento, além de tomar os devidos cuidados para evitar eventuais infecções. O local do ferimento de ser limpo de preferência com soro 25% concentrado.  Vale lembrar que os pais devem sempre ser contactados no exato momento.

3-    Qual deve ser o procedimento se uma criança hemofílica apresenta um sangramento interno?

·       Com mais ou menos cinco ou seis anos de idade uma criança pode reconhecer um sangramento interno, portanto suas opiniões ou dicas devem ser observadas. O médico deve ser rapidamente contactado para proceder ao tratamento.

4-    O que se deve fazer em casos de emergência?

·       Em caso de emergência, a escola precisa ter em mãos algumas instruções de procedimento além de uma autorização dos pais para que a criança possa ser encaminhada ao hospital caso eles não possam ser contactados imediatamente.

5-    Que situações consistem numa emergência?

·       Tais como em crianças normais, como membros quebrados ou cortes severos.

·       Ferimentos na cabeça. Choques na cabeça podem ocasionar sangramentos internos e consequentemente tonturas ou náuseas.

·       Sangramento pelo nariz ou cavidades cranianas.

·       Fortes dores abdominais ou dores de cabeça.

6-    Emergências ocorrem com frequência em uma escola?

·       Não. Emergências são raras e as crianças hemofílicas tendem a ter menos problemas na escola que em casa.

7-    Há alguma atividade em que o hemofílico não deva participar?

·       Esportes como futebol, boxe, judô, karatê ou qualquer outro em que o praticante está sujeito a se machucar.

·       Deve sempre haver um responsável para auxiliar a criança hemofílica nos esportes, de modo que ela permaneça sempre ciente de suas limitações porém procedendo o mais próximo possível das crianças normais.

8-    Que atividades podem ser úteis para tais crianças?

·       Ao contrário do que é muito dito, exercícios são essenciais para uma criança com hemofilia. Um bom condicionamento físico reduz a frequência e a serveridade dos sangramentos além de auxiliar os músculos e juntas a resistirem aos possíveis danos.

·       Exercícios físicos também melhoram os reflexos, portanto ajudam a evitar algum ferimento.

·       Nadar pode ser um excelente exercício pois tonifica os músculos e proporciona uma segurança relativamente grande. As crianças hemofílicas devem ser encorajadas a se exercitarem, porém, sempre seguras do que fazem.

4. Conclusão:

A Hemofilia deve ser encarada não só como um problema genético, mas também como um problema social. O hemofílico é, na maioria das vezes, privado de uma vida normal, não tendo acesso a tudo que a comunidade lhe oferece. Cuidados são indispensáveis, porém, podem ser conciliados com entretenimento. Portanto é necessário a todos, uma educação mais refinada sobre como não privar os outros daquilo que se tem pra si .

FONTE: http://www.wth.org/Information_about_Hemophilia/facts.html

Hemofilia, Folheto Explicativo; Hemominas, Sete Lagoas, MG, 1994.

http://www.ufv.br/dbg/BIO240/dg09.HTM