Genética/Clonagem/Terapia gênica - As malformações congênitas são uma questão importante e simultaneamente particular na área das doenças raras
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Genética/Clonagem/Terapia gênica

As malformações congênitas são uma questão importante e simultaneamente particular na área das doenças raras

09/07/2007

Uma iniciativa italiana sobre malformações congénitas

pregnant woman | femme enceinte | una mujer embarazada | una donna incinta | uma mulher grávida  | - 19.6 kb«As malformações congénitas são uma questão importante e simultaneamente particular na área das doenças raras», conforme explica Domenica Taruscio, directora do Centro Nacional de Doenças Raras de Itália. «São uma questão importante devido à sua incidência global, à gravidade clínica e à ansiedade e sofrimento que provocam aos indivíduos e às famílias. Afectam 2 a 3% dos recém nascidos e podem causar até 40% do total da mortalidade infantil nos países industrializados. (...) No entanto, devido ao envolvimento significativo de factores ambientais e alimentares, estas malformações também representam um caso particular dentro das doenças raras, que, contrariamente ao que sucede com as malformações, têm quase sempre uma origem genética. De facto, a complexidade da patogénese é crucial para a compreensão e para a prevenção das malformações congénitas. Obviamente que os factores genéticos são importantes, mas estas malformações têm que ser entendidas principalmente enquanto susceptibilidade a agentes ambientais e/ou a interacções entre genes. (...) Por isso, a identificação de um único factor - e que é um factor crítico - na sequência de acontecimentos proporciona um alvo vital para acções preventivas. Todas as evidências científicas apontam no sentido de que a dosagem apropriada de ácido fólico constitui um factor crítico para prevenir uma percentagem significativa das malformações do tubo neural.»

Em Abril de 2004, as autoridades de saúde italianas estabeleceram uma rede nacional para promover o ácido fólico (ou folato, uma vitamina do complexo B), que envolveu investigadores, o Ministério da Saúde, especialistas da área da saúde ao nível local e regional,Centro Nazionale Malattie Rare logo | Logo du Centro Nazionale Malattie Rare| Insignia de Centro Nazionale Malattie Rare | Marchio di Centro Nazionale Malattie Rare | Logo del Centro Nazionale Malattie Rare | - 10.3 kb universidades, jornalistas e representantes dos doentes. Sob a direcção do Centro Nacional de Doenças Raras, as recomendações foram divulgadas através de campanhas de informação dirigidas aos profissionais de saúde, às mulheres e ao público em geral. As mulheres que estiverem a planear engravidar e as que não excluírem essa possibilidade são aconselhadas a tomar um suplemento diário de 0,4 mg de ácido fólico.

O risco de virem a existir malformações ocorre nas primeiras semanas de gravidez. Nessa altura, se o tubo neural não fechar correctamente, uma das consequências pode ser, por exemplo, a ocorrência de espinha bífida. Por essa razão, o ácido fólico deve começar a ser tomado pelo menos um mês antes da concepção e continuar durante os primeiros três meses da gravidez. Deste modo, o risco de uma malformação do tubo neural reduz-se entre 50 e 70% e o de lábio leporino, incluindo a fenda do palato, ou de malformação cardíaca em cerca de 10 a 20%. Para mulheres sujeitas a um risco mais elevado, a dose diária recomendada pode ser aumentada até 4 mg ou, nalguns casos, até 5 mg. Em todos os casos, recomenda se uma dieta equilibrada e rica em fruta e vegetais. Ao contrário do que acontece no Canadá, a Itália ainda não tomou a decisão de incluir o ácido fólico na composição de alimentos processados. A adição de ácido fólico em alimentos como as farinhas de trigo e de milho e as massas alimentares faz parte da estratégia de saúde pública do Canadá.

A forma como o ácido fólico influencia a patogénese da malformação do tubo neural ainda não é conhecida. «No entanto, a necessidade vital de investigação neste campo não deve fazer adiar a implementação de medidas preventivas. Em vez disso, deve servir para apurar a estratégia actual, avaliando a com recurso aos métodos adequados mais recentes.»

Ler mais:
Centro Nacional de Doenças Raras - Itália
Malformações do tubo neural (CISMeF) (em Francês)


Este artigo publicou-se previamente no número de Dezembro de 2005 de nosso boletim informativo.
Autor: Anne-Laure Murier
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Fotos: uma mulher grávida © WHO / Petterik Wiggers
Ilustrações: Logo de Centro Nazionale Malattie Rare © Centro Nazionale Malattie Rare - ISS

 

http://www.eurordis.org/article.php3?id_article=888

 

 

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  •  Procure o seu médico para diagnosticar doenças, indicar tratamentos e receitar remédios. 
  • As informações disponíveis no site da Dra. Shirley de Campos possuem apenas caráter educativo.


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