1)O QUE É ACONSELHAMENTO GENÉTICO?
Ø Aconselhamento Genético (AG) é um processo de comunicação sobre problemas humanos associados com a ocorrência ou risco de recorrência de uma doença hereditária e/ou genética na família, através do qual os pacientes e/ou parentes que possuam ou estão em risco de possuir uma doença hereditária são informados sobre as características da condição, a probabilidade ou risco de desenvolvê-la ou transmiti-la, e as opções pelas quais pode ser prevenida ou melhorada. Devido a sua complexidade e importância médica, deve ser sempre realizado pelo especialista em Genética Clínica.
2)NO QUE CONSISTE O AG?
Consiste em uma avaliação de um indivíduo ou da família para um ou mais casos seguintes:
Ø Confirmar, diagnosticar ou manejar uma condição genética;
Ø Identificar a melhor conduta terapeuta;
Ø Calcular e comunicar os riscos genéticos;
Ø Prover ou organizar apoio psicológico.
3)POR QUE FAZER AG?
Ø Muitos casais deixam de ter um ou mais filhos, porque eles ou familiares tiveram uma gestação ou um filho com uma doença genética;
Ø Porquê nem tudo que é congênito é hereditário;
Ø Para permitir um planejamento familiar de melhor qualidade; nesta e em futuras gerações;
Ø Para avaliar tensões na gravidez, às vezes decorrentes de sentimento de culpa;
Ø Para compreender melhor as causas de doenças nas famílias.
4)QUAIS SÃO OS MOTIVOS MAIS COMUNS PARA UM AG PRÉ-NATAL?
Ø Idade materna acima de 35 anos na gestação.
Ø Resultados anormais de um ultra-som fetal ou de avaliação bioquímica do riso fetal.
Ø História pessoal ou familiar de uma dosagem hereditária e/ou genética desconhecida ou suspeita, mal formação ao nascimento, ou anormalidade de cromossomos.
Ø A gestante tem uma condição médica conhecida ou suspeita que possa afetar o desenvolvimento fetal.
Ø Parentesco entre pais.
Ø Predisposição étnica para certas dosagens genéticas.
Ø Casais que tiveram exposição a teratógenos;
Ø Casais que tiveram filho natimorto ou neomorto sem explicação;
Ø Casais que tiveram filho morto e/ou tem um filho vivo com malformações ou doença metabólica, ou retardo mental de causa inexplicada;
Ø Casais inférteis;
Ø Duas ou mais perdas na gravidez;
5)QUAIS OS OBJETIVOS DO AG?Ajudar o paciente e seus familiares a:
Ø Compreender os fatos médicos, incluindo curso provável da doença e conduta disponível;
Ø Avaliar o modo pelo qual ocorre à hereditariedade para o distúrbio;
Ø Compreender as alternativas para lidar com recorrência;
Ø Escolher a poção mais apropriada para a evolução da gestão de acordo com suas metas de planejamento familiar, padrões éticos, morais, religiosos, econômicos.
Ø Adaptar – se da melhor maneira possível ao nascimento e à vida de um membro da família afetada.
6)QUAIS AS ETAPAS DO AG?A) ANAMNESEB) EXAME FÍSICO E INVESTIGAÇÕES COMPLEMENTARES C) ELABORAR AS HIPÓTESES DIAGNÓSTICAS
a)Anamnese – O que é essencial perguntar?
a) Dados para construção do heredograma e anamnese pessoal e familiar meticulosa em ambos os lados da família;
b) Se há história familiar de doença genética/hereditária;
c) Se houveram mortes ou problemas ocorridos no período pré-natal, néo-natal e infância, por defeitos congênitos (causas, idade do óbito);
d) Se há historia familiar do retardo mental;
e) A teve abortos, quantos, em que trimestre, antes ou depois de ter filhos;
f) Se houve exposição a teratógenos;
g) Se há consangüinidade na família;
h) Qual a ascendência étnica;
i) Se algum dos cônjuges tem filhos em outro casamento, e em caso positivo, se são ou não saudáveis;
b)Exame físico e exames complementares:
j) Exame físico minucioso do afetado e familiares
k) Fotografias da infância, de afetados ou de falecidos.
l) Exames complementares:
m) Cariótipo
n) Malformações congênitas múltiplas;
o) Retardo mental;
p) Atraso no desenvolvimento psicomotor;
q) Alterações no ultra-som;
r) Natimortos;
s) Infertilidade;
t) Triagem para erros inatos do metabolismo;
u) DNA para doenças gênicas, infecciosas, tipagem Rh, teste de Paternidade;
v) R-X de esqueleto;
w) Autópsia.
c) elaborar as hipóteses diagnosticas
- Estabelecer se o problema é genético ou não, cromossômico, monogenico, poligenico, multifatorial;
- Estabelecer o padrão de herança naquela família específica;
- Consultar outras especialidades médicas
7)COMO INFORMAR O DIAGNÓSTICO?
1) Escolher local e hora apropriada
2) De preferência exigir a presença do casal
3) Apurar o que o casal ou familiares já sabem sobre a doença
4) Dosar a maneira e a qualidade de informações
5) Desmistificar informações errôneas
6) Entender, assimilar e apoiar as reações.
7) Nunca ser diretivo, julgador.
8) Manter sempre o sigilo médico!
8)O QUE INFORMAR NO AG?
9) Explicar como fez o diagnóstico
10) Explicar a doença
11) Explicar as diferenças para outras doenças
12) Explicar as causas
13) Estimar e apresentar os riscos de recorrência
14) Explicar se existem testes de portadores
15) Prognóstico e possíveis complicações
16) Tratamento disponíveis
17) Como modificar as conseqüências
18) Como prevenir a recorrência
19) Falar sobre possibilidade de diagnóstico pré-natal em futuras gestações
9)E DEPOIS DE INFORMAR?
20) Oferecer segunda opinião
21) Seguimento e suporte contínuo
22) Absolver pais da responsabilidade
23) Testar o que o casal compreendeu
24) Fazer relatório a outros profissionais de saúde
10)E O MAIS IMPORTANTE...
Lembre-se que existem 12 mil Síndrome genéticas diferentes, e um profissional, o Geneticista Clínico, que pode servir de apoio. No AG, é sempre melhor admitir ao casal que não sabe a informação precisa, do que informar errado. As conseqüências de um erro na informação do AG geralmente são muito piores do que a omissão!
