Genética/Clonagem/Terapia gênica

ATUALIZAÇÃO/REVISÃO

Erros inatos do metabolismo: revisão de literatura¹

Inborn errors of metabolism: literature review

Antonette Souto El Husny^I; Milena Coelho Fernandes-Caldato^II

^IGraduanda do Curso de Medicina da Universidade do Estado do Pará. Monitora da disciplina de Genética
^IIMédica endocrinologista. Doutora em Medicina. Professora de Genética da Universidade do Estado do Pará

Endereço para correspondência

RESUMO

OBJETIVO: estudo de revisão sobre Erros Inatos do Metabolismo (EIM).
MÉTODO: realizado por levantamento de dados nas bases MEDLINE e LILACS.
CONCLUSÕES: compreendem alterações enzimáticas de origem genética responsáveis por manifestações metabólicas em que há falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Os Erros Inatos do Metabolismo são clássicos distúrbios genéticos, tornando-se importante conhecê-los para um bom aconselhamento familiar que inclua, principalmente, o prognóstico do paciente e o risco de recorrência da doença.

Descritores: erros inatos do metabolismo, doenças metabólicas hereditárias.

SUMMARY

OBJECTIVE: review article about Inborn Errors of Metabolism (IEM).
METHOD: made by research from MEDLINE and LILACS data base.
CONCLUSION: they correspond to enzymatic alterations with genetic origin responsible for metabolic manifestations in which there is an error in the synthesis, degradation, storage or transportation of molecules in the organism. IEM are classic genetic disorders, therefore it is very important to know them for a good genetic counseling.

Keywords: inborn errors of metabolism, inherited metabolic disease.