A síndrome de Aase é uma síndrome genética rara que provoca anemia e deformidades esqueléticas. A síndrome é também conhecida como Síndrome de Aase-Smith (em homenagem à dois pediatras americanos chamados: Jon Morton Aase e David Weyhe Smith
Algumas características dessa síndrome são:
- Hidrocefalia
- Contraturas
- Má-formação das orelhas
- Fenda palatina
- Escoliose
- Luxação de quadril
- Má-formação dos pés
- Fenda palpebral diminuída
- Alargamento nasal
- Queixo pequeno
- Pálpebras caídas
A maioria dos casos de Aase-Smith ocorrem sem uma razão conhecida. E a transmissão é feita de pai para filho (hereditária).
Diagnóstico
- Biópsia da Medula Óssea
- Ecocardiografias
- Radiografias
Tratamento
Nos primeiros anos de vida, é necessária a transfusão de sangue para tratar a anemia. A prednisona também tem sido utilizada para tratar a anemia associada com esta síndrome porém deve ser usada somente após uma consulta à um médico.
Expectavias
A anemia tende a melhorar com o passar do tempo.
Imagens
Fontes Bibliográficas
Síndrome de Aase - Wikipedia
Síndrome de Aase-Smith - PDAMED
Síndrome de Aase - MedlinePlus
Fonte:
http://house.yeltsinlima.com/posts/sindrome-de-aase/
