Genética/Clonagem/Terapia gênica - A síndrome de Aase
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Genética/Clonagem/Terapia gênica

A síndrome de Aase

01/10/2008

A síndrome de Aase é uma síndrome genética rara que provoca anemia e deformidades esqueléticas. A síndrome é também conhecida como Síndrome de Aase-Smith (em homenagem à dois pediatras americanos chamados: Jon Morton Aase e David Weyhe Smith

Algumas características dessa síndrome são:

  • Hidrocefalia
  • Contraturas
  • Má-formação das orelhas
  • Fenda palatina
  • Escoliose
  • Luxação de quadril
  • Má-formação dos pés
  • Fenda palpebral diminuída
  • Alargamento nasal
  • Queixo pequeno
  • Pálpebras caídas

A maioria dos casos de Aase-Smith ocorrem sem uma razão conhecida. E a transmissão é feita de pai para filho (hereditária).

Diagnóstico

  • Biópsia da Medula Óssea
  • Ecocardiografias
  • Radiografias

Tratamento

Nos primeiros anos de vida, é necessária a transfusão de sangue para tratar a anemia. A prednisona também tem sido utilizada para tratar a anemia associada com esta síndrome porém deve ser usada somente após uma consulta à um médico.

Expectavias

A anemia tende a melhorar com o passar do tempo.

Imagens

Síndrome de Aase

Fontes Bibliográficas

Síndrome de Aase - Wikipedia

Síndrome de Aase-Smith - PDAMED

Síndrome de Aase - MedlinePlus

 

Fonte:

 

http://house.yeltsinlima.com/posts/sindrome-de-aase/

 

 


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