Otorrinolaringologia/ORL/Fono - Síndromes cócleo-vestibulares associadas com doenças do sistema tegumentar
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Otorrinolaringologia/ORL/Fono

Síndromes cócleo-vestibulares associadas com doenças do sistema tegumentar

01/12/2008
2895 - Vol. 40 / Edição 1 / Período: Janeiro - Abril de 1974
Seção: Artigos Originais Páginas: 31 a 35
SÍNDROMES CÓCLEO-VESTIBULARES ASSOCIADAS COM DOENÇAS DO SISTEMA TEGUMENTAR (*)
Autor(es):
Agenor Alves de Souza Junior**,
Yotaka Fukuda***,
Eduardo de Moraes Baleeiro****,
Rita Kweksilber Reznik*****,
Mauricio Malavasi Ganança******,
Clemente lsnard Ribeiro de Almeida*******,
Pedro Luiz Mangabeira-Albernaz********

Introdução

Efetuamos, neste trabalho, uma revisão bibliográfica das principais síndromes, doenças hereditárias ou adquiridas em que há associação de alterações do sistema tegumentar com patologia coclear, vestibular, ou cócleo-vestibular.

Síndromes

1. ALBINISMO DOMINANTE E SURDEZ CONGENITA (15): é uma doença congénita autossômica dominante, com perda auditiva neuro-sensorial severa, com albinismo e sobrancelhas escassas.

2. ANIDROSE DOMINANTE E PERDA AUDITIVA PROGRESSIVA (7): doença hereditária de progressão lenta, dominante, acomete adultos, com perda auditiva neuro-sensorial de leve a moderada, com anidrose congênita (deficiência ou ausência de secreção de suor).

3. ANORMALIDADE PIGMENTÁRIA LIGADA AO SEXO E SURDEZ CONGÊNITA (18): surdez neuro-sensorial congênita severa com achados vestibulares
anormais, manchas de hipo e hiper-pigmentação sobre o corpo, leuconiquia (descoramento branco da unha, devido à presença de ar por baixo da mesma).

4. ARTICULAÇÕES ALMOFADADAS (PADS), LEUCONIQUIA E PERDA AUDITIVA (1): doença dominante, congênita" progressão lenta, perda auditiva neuro-sensorial ou mista, de moderada a severa, achados vestibulares anormais em 75% dos casos, leuconiquia congênita, na infância as articulações são almofadadas (pads), ossículos do ouvido médio desorganizados.

5. DERMATITE ATÓPICA RECESSIVA E PERDA AUDITIVA NEURO-SENSORIAL (9): doença congênita recessiva com perda auditiva neuro-sensorial moderada, dermatite atópica aos 10 anos de idade.

6. DISPLASIA ECTODÉRMICA-HIDRÓTICA (DISPLASIA ANIDRÓTICA): doença ligada ao sexo, ectodermal, com perda auditiva mista ou condutiva;

- autossoma dominante
- unhas pequenas distróficas

- dentes cuneiformes

- eletrólitos no suor elevados

- perda auditiva neuro-sensorial

7. FORNEY (19): autossômica dominante, com pele lentiginosa (sarda), insuficiência mitral, malformações ósseas, perda auditiva condutiva.

8. LEOPARD (MULTIPLE LENTIGINES), SARDAS (2, 5, 10): doença autossômica dominante, manchas marrons que começam aparecer aos 2 anos na pele, hipertelorismo ocular, estenose pulmonar, anormalidades genitais, crescimento retardado, alterações no ECG, perda auditiva neuro-sensorial. O nome LEOPARD vem de:

L - lentigines multiples (sardas)
E - electrocardiographic abnormalites
O - ocular hipertelorism
P - Pulmonary stenosis
A - abnormalites of genitalia (hipospadia)
R - retard of growth
D - deafness (surdez neuro-sensorial)

A surdez é achado freqüente em 15% dos casos, quando presente é grave, nenhum temporal foi estudado ainda.

Trata-se de doença hereditária de caráter dominante.

9. ONICODISTROFIA DOMINANTE, DENTES CUNEIFORMES, PERDA AUDITIVA (13): doença. congênita, dominante, com perda neuro-sensorial de moderada a severa, dentes cuneiformes com anodontia parcial, elevada concentração de electrólitos no suor.

10. ONICODISTROFIA RECESSIVA E SURDEZ (4): doença congênita recessiva, com perda auditiva neuro-sensorial severa, labirinto hipoativo, e onicodistrofia congênita.

11. PIEBALDNESS (10,16) (tradução: semelhante a animal malhado): doença autossômica recessiva, ligada ao sexo, com íris azul, pigmentação retiniana fina, falta de pigmentação (despigmentação) do couro cabeludo, do cabelo da face, áreas com falta de pigmentação nos membros e tronco, com perda auditiva neuro-sensorial.

12. PELOS ANORMAIS RECESSIVOS E PERDA AUDITIVA (12): recessiva, congênita, com perda auditiva neuro-sensorial de moderada a severa, distribuição anormal congênita dos pelos.

13. QUERATOPAQUIDERMIA DOMINANTE, CONSTRIÇÕES DIGITAIS E SURDEZ (11): doença dominante congênita, com perda auditiva neuro-sensorial severa, hiperqueratose das palmas, solas, cotovelos e joelhos, constrições de tecido fino nos dedos e artelhos.

14. WAARDENBURG (3, 8, 10, 17): doença familiar caracterizada por: deslocamento para fora do canto interno da fenda palpebral, achatamento da base da pirâmide nasal com implantação anormal das sobrancelhas, íris com coloração diferente, mancha cutânea ou do cabelo (branca), surdez neurosensorial.

A surdez está presente em 20% dos casos desta doença hereditária, de caráter dominante e é causada por desenvolvimento anormal ou agenesia do órgão de Corti e gânglios espirais.

15. VAN DER HOEVE (10): (osteogênese imperfeita) doença de caráter autossõmico dominante, apresentando fragilidade óssea, esclerótica azul, fácies triangular, odontogênese imperfeita, disacusia condutiva devido a fixação do estribo por otosclerose ou devido a fratura ossicular. A etiopatogenia é devida a atividade osteoblástica anormal. Pode haver aumento de mucopolissacárides na esclera. Estes pacientes apresentam taxa de cálcio, fósforo e fosfatase alcalina normais no soro.

16. VOGT - KOAYANAGI - HARADA (14): síndrome em que o principal sinal é a uveíte, por isso normalmente é estudada pelos oftalmologistas, com lesão neuro-sensorial cócleo-vestibular em mais de 50% dos casos, além de alopécia, vitiligo e poliose.

De etiologia desconhecida, a uveíte tem caráter progressivo, podendo ocorrer descolamento da retina. A disacusia é bilateral podendo ocorrer recrutamento; arreflexia nas provas vestibulares; os pacientes têm sintomatologia ménièriforme.

17. VON RECKLINGHAUSEN (NEUROFIBROMATOSE) (10): doença caracterizada por:

I - TRAÇOS SALIENTES

a) gen dominante

b) retardo mental

c) aparecimento de células da bainha de Schwann e fibroblastos dos nervos periféricos.

d) manchas café com leite - melanomas gigantes

e) 4 e 5% das neurofibromatoses sofrem degeneração maligna, podendo dar metástases.

II - TRAÇOS EXTERNOS

a) manchas café com leite

b) fibromas

III - TRAÇOS INTERNOS

a) feocromocitoma

b) meningioma

c) neurilemona do acústico - freqüente/bilateral

d) hemorragias gastro- intestinais

e) invaginação intestinal

f) displasía fíbrótica

g) cistos ósseos subperitoniais

h) o nervo óptico pode estar envolvido, causando cegueira e proptosis.

i) podem apresentar macroglossia

j) pode envolver as glândulas parótida e submaxilar

I) os nódulos podem ser dolorosos.

m) nódulos podem aumentar repentinamente e ocorrer sangramento do tumor.

Resumo

Os autores realizaram uma compilação das principais Síndromes e Doenças da pele, que têm comprometimento da audição e/ou equilíbrio, apresentando-as pelos epônimos ou designações especiais pelos quais são conhecidas, e descrevendo-as sumariamente.

Summary

The authors present a review of the main Tegumentary System diseases and syndroms which interfere with the hearing and balance apparatus. Their different eponims are presented together with a brief description of each entity.

Referências Bibliográficas

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(*) Trabalho realizado na Divisão de Labirintopatologia da Disciplina de Otorrinolaringologia do Departamento de Cirurgia da Escola Paulista de Medicina.
(**) Médico Estagiário
(***) Médico Residente - R3
(****) Médico Estagiário: Auxiliar de ensino da FMUFBa
(*****) Fonoaudióloga
(******) Professor Assistente-Doutor
(*******) Professor de Otorrinolaringologia da Faculdade de Medicina de Jundiaí. (********) Professor Titular
Indexações: MEDLINE, Exerpta Medica, Lilacs (Index Medicus Latinoamericano), SciELO (Scientific Electronic Library Online)
Classificação CAPES: Qualis Nacional A, Qualis Internacional C

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