Distrofia Fáscio-Escápulo-Umeral também conhecida como doença de Landouzy-Déjérine é uma forma de distrofia que causa fraqueza muscular e perda de massa muscular atingindo a face, a cintura escapular e os membros superiores. A doença se inicia entre os 10 e os 25 anos e a incidência é de 1 para cada 20000 habitantes, em ambos os sexos.
O gene responsável pela FSH é autossômico dominante e está localizado no cromossomo 4 (região 4q35); portanto, qualquer indivíduo afetado pela FSH corre o risco de 50% de transmitir o gene defeituoso a seus descendentes. Cerca de 1/3 dos casos ocorre por mutações novas; portanto nestes casos não há risco de repetição da doença em futuros irmãos. Em alguns poucos casos há um outro gene envolvido no aparecimento dos sintomas.
As manifestações sintomáticas são muito váriáveis. Muitos pacientes podem ter comprometimento mínimo, com capacidade para uma vida normal. Cerca de 20% podem necessitar de cadeira de rodas com a evolução da doença, em idades mais avançadas. Não há ainda justificativa para este heterogeneidade de comprometimento. Nesta forma de distrofia ocorre o fenômeno de antecipação: manifestação mais precoce e grave ao longo das gerações.
O sintoma inicial mais comum é uma criança dormindo com os olhos abertos; fraqueza precoce dos músculos dos olhos (abrir e fechar) e da boca (sorrir, franzir, assobiar) são característicos da doença. Estes sintomas associados a fraqueza dos músculos que estabilizam a escápula fazem o diagnóstico clínico da doença. A fraqueza do músculo trapézio faz com que a clávicula fique para fora, descrita como uma asa. Comprometimento do bíceps e do trícipes poupando o deltóide e o antebraço na fase inicial dá ao membro superior a aparência do “braço do Popeye”. Comprometimento da cintura pélvica, do pé e do abdome é comum. Ocorre também uma fraqueza da musculatura abdominal com acentuação da lordose lombar. O coração e outros músculos internos são poupados, com raras exceções. É raro o comprometimento dos músculos respiratórios. Não há alteração da sobrevida pela doença. Há uma gama de doenças neurológicas com características semelhantes que devem ser excluídas.
Outras manifestações da FSH incluem perda da audição neurosensorial e anormalidades retinianas. As vasculopatias retinianas consistem em teleangectasias e microaneurismas. Geralmente não há alterações visuais mas estas alterações podem ser identificadas na angiofluorescência em 40 a 60% dos casos. Cerca de 60% dos pacientes tem alteração na audiometria.
As alterações laboratoriais são inespecíficas. Os níveis da enzima creatinofosfoquinase (CK) são normais ou discretamente elevados (3 a 5 vezes o valor superior da normalidade); níveis superiores a 1500IU/ml sugerem outro diagnóstico. A eletromiografia não acrescenta nada ao diagnóstico. A biópsia muscular mostra alterações miopáticas crônicas inespecíficas. Infiltrado inflamatório mononuclear ocorre em cerca de 40% dos casos.
· http://enmc.spc.ox.ac.uk/DC/FSHcrit
· http://www.abdim.org.br/fsh.htm
· http://www.fshsociety.org
· http://www.geneclinics.org/profiles/fsh/
Fonte:
http://www.distrofiamuscular.net/outras.htm
