Distrofia miotônica, distrofia atrófica ou doença de Steinert é uma miopatia miotônica autossômica dominante associada com alterações em outros órgãos incluindo olhos, coração, sistema endócrino, sistema nervoso central e periférico, órgãos gastrointestinais, pele e ossos. Esta doença se caracteriza por uma dificuldade no relaxamento da musculatura após uma contração. Os portadores também apresentam fraqueza muscular. A doença ocorre em ambos os sexos e tem uma incidência variável (1 para 8000 a 10000 pessoas). Ela é mais frequente em adultos jovens e pode ocorrer em qualquer idade com graus variados de severidade. Ao contrário de outras formas de distrofia a ordem dos músculos afetados é face, pescoço, mãos, antebraço e pés.
O gene da distrofia miotônica encontra-se no cromossomo 19 e codifica uma proteína quinase que exerce um papel regulador. Nos pacientes afetados este gene esta aumentado de tamanho por uma repetição de 3 base (CTG - citosina, timina e guanina). O número de repetições destas 3 bases é variável, aumentando a cada geração podendo chegar a 50 a 80000 repetições, sendo a doença mais severa com o aumento do número de bases (veja a figura)
Figura representando o defeito genético na Distrofia Miotônica (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/disease/Myotonic.html)
Qualquer que seja a forma da doença o indivíduo portador tem 50% de chance de transmitir a doença a seus filhos.
A confirmação da doença é realizada com a identificação da repetição das 3 bases no loco 19q13.3 . A partir de 1994 algumas descrições foram feitas de variantes desta doença: uma forma denominada miopatia miotônica proximal, que não apresentava repetição de bases e tinha comprometimento muscular proximal, uma outra forma denominada de distrofia miotônica tipo 2 com comprometimento distal dos músculos, sem expansão das bases, com alteração em outro loco, etc.
Para padronizar estas variantes de distrofia miotônica foi realizado em 1999 um consenso (Neurology, 54(6):2000) que determinou a denominação de distrofia miotônica a todas as variantes da doença; que os locos que forem identificados como relacionados com a doença serão denominados de DM seguido de um número ( DM1,DM2,DM3,etc) sem levar em consideração os vários tipos de fenótipo. O locus 19q13.3 passou a ser denominado de DM1.
· http://www.geneclinics.org/profiles/myotonic-d
· http://www.abdim.org.br/dms.htm
· http://enmc.spc.ox.ac.uk/Epid/Epidemtabs/Myotonic.tab
· http://hechoenpuertorico.org/myotonic/myotonic.html
· http://www.ich.ucl.ac.uk/cmgs/dm99.htm
· http://www.myotonicdystrophy.org/
Fonte:
http://www.distrofiamuscular.net/outras.htm
