Neurologia/Neurociências

    A distrofia muscular congênita foi primeiramente descrita por Batten em 1903. Por 50 anos o termo utilizado para designar a doença foi miatonia ou amiotonia congênita. O interesse pela doença reapareceu em 1957 com a publicação de Banker com a associação da doença a artrogripose muscular congênita.

 A grande dificuldade em estudar a doença naquela época era a diversidade de quadro clínico de cada paciente, denotando a heterogeneidade da doença, não havendo um teste que permitisse a separação de uma doença da outra. Tomé et al descreveram que os pacientes com a "distrofia congênita clássica" são deficientes em merosina, a cadeia alfa2 da laminina 2, a maior constituinte da lâmina basal das fibras musculares esqueléticas, cuja função é ligar a matrix extracelular ao complexo proteínas associadas a distrofina. O achado permitiu dividir os casos de distrofia muscular congênita em merosina negativa ou positiva. 

Os casos merosina-negativos demonstram homogeneidade clínica: hipotonia severa, múltiplas contraturas, sem retardo mental, acompanhado de graus variáveis de desmielização vista em neuroimagem. Posteriormente os casos de merosina negativa forma relacionados a mutação do gene LAMA2 do cromossomo 6q22-q25. 

Os casos de distrofia muscular congênita com merosina positiva constituem-se em um grupo heterogêneo. O locus do gene (RSMD1) foi estabelecido no cromossomo 1p35-p36 para distrofia muscular congênita com síndrome de rigidez espinal. A doença se apresenta na infância com fraqueza muscular axial, rigidez da coluna precoce, insuficiência respiratória e proeminente voz anasalada. A doença de Ulrich é uma outra forma de merosina positiva caracterizada por contratura muscular combinada com fraqueza articular ( a alguns pacientes aprendem a andar mas a maioria é dependente de cadeira de rodas) e inteligência normal. A correlação com a alteração genética ainda não foi estabelecida. Um terceiro grupo de CMD inclui os seguintes tipos de distrofias: CMD de Fukuyama, doença de músculo-olhos-cérebro e doença de Walker-Warburg. A doença de Fukuyama, descrita em 1960, é uma doença autossômica recessiva com retardo mental, epilepsia e alterações visuais (miopia, nistagmo congênito, cegueira cortical, atrofia do nervo ótico e degeneração corioretiniana).

Classificação da distrofia muscular congênita (CMD)

·        http://enmc.spc.ox.ac.uk/DC/CMDcrit

·        http://www.myotonicdystrophy.com/Diagnostic%20Criteria.htm

·        http://www.muscular-dystrophy.org/information/Key%20facts/congenit.html

·        http://www.geneclinics.org/profiles/cmd-overview/  

Fonte:

http://www.distrofiamuscular.net/outras.htm