Genética/Clonagem/Terapia gênica - Evidências de genes associados a acidente vascular cerebral
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Genética/Clonagem/Terapia gênica

Evidências de genes associados a acidente vascular cerebral

10/11/2009

Revista da Associação Médica Brasileira

 

Rev. Assoc. Med. Bras. vol.55 no.3 São Paulo  2009

doi: 10.1590/S0104-42302009000300007 

PANORAMA INTERNACIONAL
PATOLOGIA

 

Evidências de genes associados a acidente vascular cerebral

 

 

Raymundo Soares Azevedo

Professor Associado do Departamento de Patologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo

 

 

De acordo com os dados para 2006 publicados pelo DataSus do Ministério da Saúde do Brasil em sua página na internet, as doenças do aparelho circulatório respondem por quase um terço como causa principal, das quais as doenças cerebrovasculares concorrem sozinhas pelas primeiras posições com outros grupos importantes de causa mortis como as neoplasias e as causas externas de morbidade e mortalidade, respectivamente a primeira e segunda colocadas1.

Este cenário se repete em vários países do mundo e tem sido motivo de inúmeras pesquisas e revisões na literatura publicadas em periódicos internacionais gerais e especializados em diferentes áreas da medicina e das profissões de saúde.

Entre os vários fatores que contribuem para a ocorrência do acidente vascular cerebral (AVC) estão aqueles de base genética, reconhecidos a partir de estudos entre familiares, especialmente irmãos gêmeos2, apesar de ainda não ter sido descoberto um ou mais genes associados a esta doença3.

Em estudo recentemente publicado, encontrou-se uma associação entre a ocorrência de AVC com polimorfismos do cromossomo 12 4. Os autores realizaram uma análise em quatro coortes, envolvendo 19.602 indivíduos, dos quais 1.544 sofreram um AVC durante o período de estudo; seus genótipos foram testados para para 2,5 milhões de polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs, sigla em inglês para Single Nucleotide Polymorphisms, conhecida como "snips") em cromossomos autossômicos, usando uma das base do International HapMap Project como população de referência (HapMap CEU, National Center for Biotechnology Information NCBI, disponível pela internet na URL http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_viewTable.cgi?pop=1409).

Entre os achados relevantes deste estudo, os autores apontam dois SNPs localizados no cromossomo 12p13 (rs11833579 e rs12425791) que mostraram significância na associação com acidente vascular cerebral, sendo que os genes mais próximos destas posições neste cromossomo são o NINJ2 (nerve injury induced protein - ninjurin2) e o WNK1 (with no lysine [K]", relacionado a hipertensão hipercalêmica familiar)5.

Esta estratégia de comparar SNPs de indivíduos que apresentam determinada doença com os SNPs de grupos que não desenvolveram a doença tem se mostrado útil. Está revelando genes que podem colaborar para o melhor entendimento dos fatores que favorecem o aparecimento destas doenças em indivíduos portadores destes genes, abrindo caminho para uma abordagem individualizada de terapêuticas ou mudanças de hábitos específicas de modo a retardar eventos mórbidos como o AVC.

Mesmo tomando em consideração as limitações que estes métodos de avaliação genômica de alta performance ainda possam apresentar, estes desenhos de estudo devem ser mais incentivados e fomentados em nosso meio, de sorte que possamos melhor conhecer nossa população para formulações mais apropriadas tanto para a prevenção como para a terapêutica de doenças prevalentes.

 

Referências

1.Ministério da Saúde. Acesso à base de dados do Sistema de Informações sobre Mortalidade. DATASUS 2009. [citado 29 abr 2009]. Disponível em: http://portal.saude.gov.br/portal/saude/visualizar_texto.cfm?idtxt=21377.         [ Links ]

2. Bak S, Gaist D, Sindrup SH, Skytthe A, Christensen K. Genetic liability in stroke: a long-term follow-up study of Danish twins. Stroke. 2002;33:769-74.         [ Links ]

3. Dichgans M. Genetics of ischaemic stroke. Lancet Neurol. 2007;6:149-61.         [ Links ]

4. Ikram MA, Seshadri S, Bis JC, Fornage M, DeStefano AL, Aulchenko YS, et al. Genomewide association studies of stroke. N Engl J Med. 2009;360:1718-28.         [ Links ]

5. Tobin MD, Timpson NJ, Wain LV, Ring S, Jones LR, Emmett PM, et al. Common variation in the WNK1 gene and blood pressure in childhood: the Avon Longitudinal Study of Parents and Children. Hypertension. 2008;52:974-9.        [ Links ]

 


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