Pneumologia/Pulmão

O QUE É A FIBROSE CÍSTICA?

    A Fibrose cística (FC), cujo o nome deriva do aspecto cístico e fibroso do pâncreas, é uma doença crônica, hereditária causada por alterações genéticas que se transmite de pais para filhos. É uma das doenças hereditárias mais comuns, mas a incidência da doença varia com a população considerada.

    Os indivíduos de origem caucasiana (indo-européia), são os mais atingidos e a doença é menos freqüente entre populações africana e oriental.

    Na maioria dos países europeus, calcula-se que em média 1:2000 a 1:4000 recém nascidos sejam doentes.

EXPLICAÇÃO GENÉTICA DA FIBROSE CÍSTICA

    A Fibrose cística é uma doença genética, Hereditária, Monossônica. É Genética porque é conseqüência de um defeito num Gene. É Hereditária porque é de origem dos pais e é monossônica porque se deve a um gene específico de um cromossomo.

    A célula humana é constituída por 23 pares de cromossomos, 46 no total, que foram dados pelos respectivos pais: no ato da concepção a célula do pai dividiu-se por duas, cada uma com 23 cromossomos que ao juntar-se á célula da mãe voltou a obter os 46 cromossomos totais. Estes 23 pares de cromossomos são responsável pelas características físicas e de personificação da pessoa. Cada cromossomo contém o DNA que por sua vez se identifica constituído por partes que se designam Genes.

    Sabe-se que um Gene do 7º cromossomo (numa ordem que se convenciona) é responsável pelo produção de muco necessárias em várias partes do corpo: nos pulmões, no intestino, no útero (mulheres). Nos pulmões trata-se do muco necessário para respirarmos . Devido a defeito no Gene específico desta função o muco produzido é demasiado viscoso, menos líquido, e a conseqüência é mais difícil de ser expelido pelos cílios (minúsculos pêlos) que num movimento constante empurram este líquido para fora dos pulmões.

    Possuímos 2 genes com informação semelhante para cada função e um torna-se preponderante, dominante. No caso do gene da fc o fato de o gene de um dos pares estar defeituoso faz com que o Gene bom tome o papel de cumprir a função. Se ambos os Genes, vindos um de cada pai, estiver defeituoso então aparecem os sintomas da doença.

    Como se viu a doença só aparece se ambos os Genes do par estiverem defeituosos. Se apenas um dos Genes estiver defeituoso, a pessoa é perfeitamente sã e  diz-se que a pessoa é portadora de fc, pois pode gerar filhos que sejam doentes.

A doença manifesta-se quando dois portadores se juntam e geram um filho em que os cromossomos que serviram para constituir a célula deste o defeituoso de cada pai.

O QUE SE PASSA?

    Um mau funcionamento das glândulas particularmente das de secreção externa.

    Este mau funcionamento provoca sintomas:

        1. No aparelho respiratório (os mais graves e freqüentes). As secreções mucosas são mais espessas, difíceis de eliminar, ocluem os brônquios e condicionam infecções respiratórias de repetição.

        2. No tubo digestivo o pâncreas segrega enzimas em quantidade insuficiente à digestão adequada dos alimentos, conduzindo ao aparecimento de fezes abundantes, gordurosas e de cheiro fétido. Por isso embora se mantenha o apetite estes doentes são habitualmente mal nutridos.

        3. Nas glândulas sudoríparas (suor) há excesso de cloro e sódio. Em caso de aumento de sudação (por exemplo pelo calor) pode por vezes surgir desidratação.

    Muitos sintomas são tardios, contudo o diagnóstico pode ser realizado precocemente.

QUAL A GRAVIDADE?

    Foi descrita pela primeira vez em 1930 como uma doença "letal" na idade infantil.

    Atualmente graças ao diagnóstico precoce, à criação de Centros Especializados e novos tratamentos o panorama mudou e a sobrevivência média situa-se entre os 25-30 anos de idade.

    São porém, os problemas pulmonares a grande causa de morbilidade e mortalidade da doença.

    Os progressos nas várias áreas de investigação (nomeadamente da terapia gênica) poderão conduzir a uma cura da doença, especialmente para as manifestações pulmonares.

COMO SE DIAGNOSTICA?

    O diagnóstico da Fibrose cística tem evoluído ao longo dos anos.

    As formas de apresentação, a gravidade clínica da doença são variáveis. Em cerca de 15% dos recém nascidos afetados manifesta-se por oclusão intestinal ao nascer. As infecções respiratórias podem ser desde os primeiros meses um sinal de doença. Outra das apresentações considerada típica é o aparecimento de elevado número de defecações diárias com cheiro fétido, associado a atraso no desenvolvimento físico.

    A quantidade de cloreto e sódio no suor está alterada. É neste dado que se baseia o diagnóstico através de chamada Prova do Suor. Mais Recentemente o diagnóstico molecular por análise do DNA tornou-se possível no doente, no portador e no feto.

QUAL O TRATAMENTO?

    O objetivo da terapêutica é a prevenção da progressão da doença pulmonar proporcionando maior esperança de vida e uma melhor qualidade de vida.

    A fisioterapia com exercícios respiratórios diários é fundamental pois permite a drenagem das secreções brônquicas.

    Técnicos especializados devem ensinar aos pais técnicas de drenagem postural e exercícios que aumentem o desenvolvimento dos músculos respiratórios.

    O doente deve participar ativamente e responsabilizar-se tanto quanto possível por estas atividades.

    A prática de desporto - natação, remo, atletismo - auxiliam e completam a fisioterapia.

    A tolerância ao esforço deve ser controlada pelo doente.

    Tratamentos com antibióticos, broncodilatadores e mucolítico específico, são com freqüência indicados sob a forma de aerossol, exigindo também participação ativa do doente.

    A administração de medicamentos por via endovenosa é regra geral em regime de internamento hospitalar.

    Os problemas de má-absorção são normalmente de fácil controle. Em todas as refeições o défice de enzimas pancreáticas é compensado com a administração dos enzimas sob a forma de cápsulas. As quantidades são individualizadas podendo atingir doses diárias da ordem das 30 cápsulas. 

    Com a descoberta do gene da Fibrose cística em 1989 e os avanços da investigação verificados no campo da genética nasceu a esperança de cura. Enquanto o sonho não se torna realidade os sintomas e as complicações que surgem, têm de ser tratados sintomaticamente.

FIBROSE CÍSTICA, UMA DOENÇA HEREDITÁRIA

    A Fibrose cística é uma doença com um modo de transmissão recessivo, isto é, para que um indivíduo manifeste a doença é necessário herdar 2 cópias do gene fc.

    As pessoas com Fibrose cística herdaram pois 2 genes fc, 1 de cada progenitor. Os pais, que não têm qualquer sintoma, têm 1 gene fc e 1 gene normal, sendo designados por portadores de fc.

    Como cada progenitor transmite 1 dos seus 2 genes ao filho, este pode herdar uma de três combinações possíveis, com as seguintes probabilidades (ver diagrama):

          - 25% de herdar 2 genes normais;

          - 50% de herdar 1 gene normal e 1 gene fc;

            Esta criança será um portador tal como os pais não tendo sintomas de Fibrose cística.

          - 25% de herdar os 2 genes fc;

            E portanto vir a desenvolver a doença

    São mais de 500 as mutações (alterações genéticas) capazes de provocar a doença. No entanto a mutação ΔF508 é a mais freqüente, estando presente em cerca de 42% dos  genes fc da população portuguesa. A identificação em cada indivíduo doente das 2 mutações causadoras da doença - diagnóstico direto - nem sempre é possível. Assim, é muitas vezes necessário recorrer á análise de marcadores localizados no gene ou na sua proximidade, que indicam, na família em estudo, o modo  como o gene anómalo é transmitido - diagnóstico indireto.

Dr.ª Ana Bela Couceiro

Assistente de Obstetrícia e Ginecologia 

Unidade de DPN - Maternidade Bissaya Barreto

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