Genética/Clonagem/Terapia gênica - Identificado novo gene responsável pela deficiência intelectual
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Genética/Clonagem/Terapia gênica

Identificado novo gene responsável pela deficiência intelectual

18/07/2011

Pesquisadores detectaram defeitos no gene MAN1B1 em 12 crianças de cinco famílias com dificuldades na fala e na locomoção

 
Foto: Neuroscreen
 
Estudo descobriu no gene MAN1B1, defeitos ligados a deficiência intelectual

Pesquisadores do Centro de Dependência e Saúde Mental (CAMH), no Canadá, identificaram um gene inédito ligado à deficiência intelectual. O líder do estudo John Vincent e seus colegas identificaram defeitos no gene MAN1B1 em cinco famílias nas quais 12 crianças apresentavam deficiência intelectual.

O problema afeta entre 1% e 3 % da população e é, muitas vezes, causado por defeitos genéticos. Os indivíduos afetados tinham características físicas semelhantes e todos tinham atrasos na locomoção e na fala. Nas 12 crianças analisadas, foram detectadas duas cópias de um gene MAN1B1 defeituoso, uma herdada do pai e uma da mãe. Os pesquisadores encontraram diferentes tipos de mutações no mesmo gene - no entanto o resultado, deficiência intelectual, foi o mesmo em famílias diferentes - confirmando que este gene foi a causa do distúrbio. "Esta mutação foi observada em cinco famílias e é uma das mais vistas até agora em genes que causam esta forma de deficiência intelectual recessivo", disse Vincent.

O gene MAN1B1 codifica uma enzima que tem uma função de controle de qualidade nas células. Ela desempenha um papel na "revisão" de proteínas específicas após elas serem fabricadas nas células e, posteriormente, na reciclagem das mais defeituosas, ao invés de permitir que elas sejam liberadas no corpo. Com o gene defeituoso, isso não acontece. "Este é um processo que ocorre ao longo da vida de uma pessoa, e provavelmente está envolvido na maioria dos tecidos do corpo, assim é surpreendente que as crianças afetadas não tenham mais sintomas", observou o pesquisador.

Inicialmente, a equipe identificou quatro famílias no Paquistão, com vários membros da família afetados. Como tinha havido casamentos entre primos nessas famílias, isto permitiu que os pesquisadores começassem o mapeamento de genes em determinadas regiões de risco.

Realizando trabalhos semelhantes em uma família no Irã, eles foram capazes de se concentrar em três genes de interesse. Esses três genes foram identificados com o sequenciamento de última geração, que acelerou o processo para identificar o gene MAN1B1. Além disso, os pesquisadores recriaram uma das mutações no gene, o que resultou em uma diminuição de 1,3 mil vezes na atividade enzimática.

Até agora, o MAN1B1 é o oitavo gene conhecido conectado com a deficiência intelectual recessiva, mas os pesquisadores acreditam que há provavelmente muitos maiores envolvidos.

Fonte: Isaude.net
 
 
 
 
 


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