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Recentemente estudos em larga escala da associação com o genoma identificaram vários loci genéticos que influenciam a susceptibilidade à asma. Os loci identificados até agora conferiram um risco atribuível populacional de início na infância e doenças que têm proporcionado uma melhor compreensão dos mecanismos subjacentes primárias na asma e um foco claro de novas terapias para tratar a doença. Os locos são de utilidade limitada para fins de diagnóstico ou de testes genéticos preditivos. Esta revisão considera os diferentes aspectos de risco genético, incluindo individuais, a população, e os riscos familiares, e explora a forma como estas medidas diferentes interagem e como a próxima geração de estudos genéticos poderia ser melhor projetado.
Palavras-chave: asma , na infância , genética , familiar , população , risco , genoma-largo da associação
Abreviaturas utilizadas: GWAS , Genome-wide estudo de associação , OR , odds ratio , PARF , População fração de risco atribuível , SNP , polimorfismo de nucleotídeo único
Genetic risks and childhood-onset asthma
Received 2 June 2011; received in revised form 27 June 2011; accepted 28 June 2011.
Recent large-scale genome-wide association studies have successfully identified several genetic loci that influence asthma susceptibility. The loci thus far identified confer a high population attributable risk for childhood-onset disease and have provided a better understanding of the primary mechanisms underlying asthma and a clear focus for new therapies to treat the disease. The loci are of limited utility for diagnostic or predictive genetic testing. This review considers different aspects of genetic risk, including individual, population, and familial risks, and explores how these different measures interact and how the next generation of genetic studies might be best designed.
Key words: Asthma, childhood, genetic, familial, population, risk, genome-wide association
Abbreviations used: GWAS, Genome-wide association study, OR, Odds ratio, PARF, Population attributable risk fraction, SNP, Single nucleotide polymorphism
Series editors: Joshua A. Boyce, MD, Fred Finkelman, MD, William T. Shearer, MD, PhD, and Donata Vercelli, MD
Supported by the European Community Framework 6 Program and the Wellcome Trust.
Terms in boldface and italics are defined in the glossary on page 267.
PII: S0091-6749(11)00998-5
doi:10.1016/j.jaci.2011.06.026
Fonte:
http://www.jacionline.org/article/S0091-6749(11)00998-5/abstract
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