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O polimorfismo da codificação de um único aminoácido (cSNPs) no gen da lipoproteína lipase (LPL) tem sido associado com o fenótipo da lipoproteína e o risco de doença vascular. O Dr. J. David Spence e colegas do Cardiovascular Genetics Laboratory, Robarts Research Institute, London, Ontário, Canadá, estudaram a associação entre o cSNPs na LPL e uma nova medida não-invasiva da doença ( área seccional da placa carotídea - CPA) através de ultrassom.
Foram determinadas a CPA de 452 pacientes de uma clínica de prevenção de aterosclerose. Os fatores de risco tradicionais para a aterosclerose foram anotados, e o LPL D9N, N291S, e S447X cSNPs foram genotipados.
As freqüências do alelo menor para LPL D9N, N291S, e S447X foram 2.8%, 0.9%, e 4.4%, respectivamente. Não houve diferença significativa entre os diferentes fenótipos nos lípides em jejum. O genótipo D9N do LPL foi um fator prognóstico significativo tanto no CPA baseline (P=0.008) quanto na progressão da placa do baseline até um ano depois (P=0.001). Os heterozigotos para o alelo N9 tiveram uma média maior de CPA baseline e progressão da placa que os homozigotos LPL D9/D9.
Os autores concluíram que o genótipo LPL D9N pode ser um determinante de aterosclerose estimado pela CPA baseline e pela progressão da CPA.
Fonte: Stroke 2003;34:1176-1180. |
