Um índice aumentado do risco de ocorrência da trissomia do cromossomo 21 (síndrome de Down) é a razão mais freqüente para se buscar um diagnóstico genético pré-natal. A chance do nascimento de uma criança com síndrome de Down aumenta à medida que a mãe tem uma idade mais elevada. Em artigo publicado esta semana na revista New England Journal of Medicine, foi realizado um estudo multicêntrico em mulheres no primeiro semestre da gravidez, buscando por trissomia dos cromossomos 21 e 18, associado a uma combinação de idade materna, níveis maternos de b gonadotropina coriônica humana, e proteína plasmática A. Estes dados foram capazes de detectar 78,7% dos fetos com trissomia do 21, com uma taxa falso positiva de 5%. Este tipo de avaliação também foi altamente sensitiva e específica para a identificação de fetos com a trissomia do cromossomo 18. O estudo concluiu que o uso desta abordagem combinada de avaliação durante o primeiro trimestre da gravidez tem uma boa sensibilidade e um índice aceitável de falsos positivos para identificação de fetos com trissomia dos cromossomos 21 ou 18.
New England Journal of Medicine
